Epidermolysis bullosa (EB) to nazwa grupy rzadkich dziedzicznych chorób skóry, które powodują, że skóra staje się bardzo delikatna. Każdy uraz lub otarcie skóry może powodować bolesne pęcherze.
Objawy pęcherzowego rozpadu naskórka
Główne objawy wszystkich typów EB to:
- skóra, która łatwo tworzy pęcherze
- pęcherze w jamie ustnej
- pęcherze na dłoniach i podeszwach stóp
- blizny na skórze, czasem z małymi białymi plamkami zwanymi prosakami
- zgrubiała skóra i paznokcie
BIBLIOTEKA ZDJĘĆ NAUKOWYCH
Rodzaje pęcherzowego rozpadu naskórka
Trzy główne typy EB to:
- epidermolysis bullosa simplex (EBS) – najczęstszy typ, zwykle łagodniejszy, o niskim ryzyku poważnych powikłań
- dystroficzna pęcherzowa rozpad naskórka (DEB) – od łagodnego do ciężkiego
- junctional epidermolysis bullosa (JEB) – najrzadszy i najcięższy typ
Typ odzwierciedla, gdzie na ciele ma miejsce pęcherze i która warstwa skóry jest dotknięta.
Istnieje również wiele wariantów tych 3 głównych typów EB, z których każdy ma nieco inne objawy.
Przeczytaj więcej o objawach różnych typów pęcherzykowatego naskórka .
Diagnozowanie EB
EB jest zwykle diagnozowany u niemowląt i dzieci przez zespół noworodków, ponieważ objawy są często widoczne od urodzenia. Ale niektóre łagodniejsze typy EB mogą zostać zdiagnozowane dopiero w wieku dorosłym.
Jeśli podejrzewa się, że Twoje dziecko ma tę chorobę, zostanie skierowane do specjalisty dermatologa (dermatologa).
Specjalista przeprowadzi testy w celu określenia rodzaju EB i pomoże w opracowaniu planu leczenia. Mogą pobrać małą próbkę skóry (biopsję) w celu przesłania do badania.
Badania prenatalne
W niektórych przypadkach możliwe jest zbadanie nienarodzonego dziecka na EB około 11 tygodnia ciąży.
Może to być zaoferowane, jeśli ty lub twój partner jesteście nosicielami wadliwego genu związanego z EB i istnieje ryzyko urodzenia dziecka z ciężkim typem EB.
Jeśli test potwierdzi, że Twoje dziecko będzie miało EB, otrzymasz poradę i poradę, które pomogą Ci w podjęciu świadomej decyzji, w jaki sposób chcesz kontynuować ciążę.
Badania prenatalne obejmują amniopunkcję i pobranie próbek kosmówki .
Przyczyny pęcherzowego rozpadu naskórka
EB jest spowodowany przez wadliwy gen (mutację genu), który sprawia, że skóra jest bardziej wrażliwa.
Zwykle dziecko z EB odziedziczy wadliwy gen od rodzica, który również ma EB.
Możliwe jest również, że dziecko z EB odziedziczyło wadliwy gen od obojga rodziców, którzy są po prostu „nosicielami”, ale sami nie mają EB.
Leczenie pęcherzowego rozpadu naskórka
Obecnie nie ma lekarstwa na EB, więc leczenie ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie rozwojowi powikłań, takich jak infekcja.
Zespół lekarzy specjalistów pomoże Ci zdecydować, jakie leczenie będzie najlepsze dla Twojego dziecka i udzieli porady, jak żyć z chorobą.
Możesz zarządzać EB w domu poprzez:
- pękanie pęcherzy za pomocą sterylnej igły
- stosowanie opatrunków ochronnych
- unikanie rzeczy, które pogarszają stan
Leki można stosować do leczenia infekcji lub zmniejszania bólu. Operacja może być konieczna, jeśli EB powoduje zwężenie przewodu pokarmowego lub problemy z rękami.
Przeczytaj więcej o leczeniu pęcherzowego rozpadu naskórka .
Epidermolysis bullosa acquisita
Epidermolysis bullosa acquisita (EBA) jest nabytą postacią EB z podobnymi objawami.
Podobnie jak EB, EBA powoduje łatwe powstawanie pęcherzy na skórze. Może również wpływać na usta, gardło i przewód pokarmowy.
Ale EBA nie jest dziedziczona, a objawy zwykle pojawiają się dopiero w późniejszym życiu.
Jest to choroba autoimmunologiczna, która oznacza, że Twój układ odpornościowy zaczyna atakować zdrowe tkanki organizmu. Nie wiadomo dokładnie, co to powoduje.
EBA to bardzo rzadki stan, który zwykle dotyka osoby w wieku powyżej 40 lat.
Organizacje charytatywne i grupy wsparcia
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano EB, może to być przerażające i przytłaczające doświadczenie. Prawdopodobnie będziesz chciał dowiedzieć się jak najwięcej o stanie i dostępnych metodach leczenia.
DEBRA to ogólnokrajowa organizacja charytatywna, która zapewnia pomoc, porady i wsparcie osobom w Wielkiej Brytanii żyjącym z EB.
DEBRA International to ogólnoświatowa sieć krajowych grup działających na rzecz osób dotkniętych EB.
Wsparcie dla opiekunów
Podczas opieki nad dzieckiem ze złożoną i wymagającą chorobą, taką jak EB, ważne jest, aby nie zaniedbywać własnego zdrowia i dobrego samopoczucia.
Przeczytaj o przerwach opiekunów i opiece zastępczej oraz uzyskaj wskazówki dotyczące opieki nad niepełnosprawnym dzieckiem .