Objawy pęcherzowego rozpadu naskórka (EB) mogą się różnić w zależności od typu, który masz. Niektóre typy EB mają niskie ryzyko poważnych powikłań, ale inne typy mogą zagrażać życiu.
Epidermolysis bullosa simplex (zlokalizowana)
Zlokalizowany EBS jest najpowszechniejszą formą EB. Powoduje bolesne pęcherze na dłoniach i podeszwach stóp, które rozwijają się po łagodnej lub umiarkowanej aktywności fizycznej, takiej jak chodzenie, praca w ogrodzie lub uprawianie sportu.
Pęcherze mogą również pojawić się na innych częściach ciała, takich jak pośladki lub wewnętrzna strona ud, po otarciu skóry podczas czynności takich jak jazda na rowerze.
Nadmierne pocenie się może pogorszyć pęcherze, więc miejscowy EBS jest często bardziej zauważalny latem. Pęcherze zwykle goją się bez blizn.
Objawy są zwykle zauważane we wczesnym dzieciństwie, chociaż łagodne przypadki mogą pozostać nierozpoznane do wczesnej młodości.
Niektórzy dorośli ze zlokalizowanym EBS mogą odczuwać zgrubienie skóry na dłoniach i podeszwach stóp, a także zgrubienia paznokci i paznokci.
Epidermolysis bullosa simplex (uogólniony związek pośredni)
W tej postaci EBS pęcherze mogą tworzyć się w dowolnym miejscu na ciele w odpowiedzi na tarcie lub uraz. Objawy są zwykle bardziej dokuczliwe podczas upałów.
Mogą wystąpić łagodne pęcherze na błonach śluzowych, na przykład po wewnętrznej stronie nosa, ust i gardła.
Na skórze mogą pojawić się blizny i prosaki (małe białe plamki), ale jest to rzadkie.
Objawy zwykle pojawiają się podczas porodu lub niemowlęcia. Podobnie jak w przypadku miejscowego EBS, dorośli mogą doświadczyć zgrubienia skóry na dłoniach i podeszwach stóp, a także pogrubionych paznokci i paznokci.
Epidermolysis bullosa simplex (uogólniona ciężka)
Ta postać EBS jest najpoważniejszym typem, w którym dzieci mają rozległe pęcherze. W najcięższych przypadkach dziecko może rozwinąć do 200 pęcherzy w ciągu jednego dnia.
Powszechne pęcherze mogą uczynić skórę podatną na infekcje i wpływać na normalny schemat karmienia niemowlęcia, co oznacza, że może nie rosnąć i rozwijać się w oczekiwanym tempie.
Bolesne pęcherze na podeszwach stóp mogą wpływać na zdolność dziecka do chodzenia i mogą oznaczać, że zaczną chodzić później.
Pęcherze mogą również rozwijać się w jamie ustnej i gardle, przez co jedzenie – a czasem mówienie – jest trudne i bolesne.
Pogrubienie lub utrata paznokci u rąk i nóg to kolejny częsty objaw.
Objawy zwykle pojawiają się po urodzeniu, ale pęcherze stopniowo ustępują wraz z wiekiem dziecka, więc dorośli mogą je tylko sporadycznie doświadczać.
Ale często skóra dłoni i podeszew staje się z wiekiem coraz grubsza, co może utrudniać lub boleć chodzenie lub używanie rąk.
Pęcherzowa epidermoliza naskórka (uogólniona pośrednia)
Uogólniony pośredni JEB powoduje rozległe pęcherze na skórze i błonach śluzowych.
Pęcherze na skórze głowy są częste i mogą prowadzić do blizn i trwałej utraty włosów .
Inne typowe objawy to:
- wolno gojące się urazy, zwłaszcza kończyn dolnych
- blizny na skórze
- zniekształcenie lub utrata paznokci u rąk i nóg
- pigmentowane (kolorowe) obszary skóry, które wyglądają jak duże, nieregularne pieprzyki
Szkliwo zębów nie jest odpowiednio uformowane, co oznacza, że zęby mogą być przebarwione, kruche i podatne na próchnicę.
W jamie ustnej często występują pęcherze i wrzody, które mogą utrudniać jedzenie.
U niektórych pacjentów pojawiają się również problemy z układem moczowym, takie jak pęcherze lub blizny na rurce odprowadzającej mocz z pęcherza (cewki moczowej).
Objawy pojawiają się zwykle zaraz po urodzeniu lub wkrótce potem i mogą ustępować wraz z wiekiem.
Jako dorośli, osoby z tą postacią EB mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka skóry, dlatego zaleca się regularną kontrolę specjalisty skórnego (dermatologa) zaznajomionego z EB.
Pęcherzowa epidermoliza naskórka
Jest to jeden z najpoważniejszych rodzajów EB, chociaż występuje niezwykle rzadko.
Uogólniona ciężka postać JEB powoduje rozległe pęcherze zarówno na skórze, jak i na błonach śluzowych.
W szczególności na następujące obszary ciała występują pęcherze i uporczywe owrzodzenia:
- genitalia i pośladki
- wokół nosa i ust
- opuszki palców
- palce
- szyja
- w jamie ustnej i gardle
- oczy
Powikłania uogólnionego ciężkiego JEB są częste i obejmują:
- niedokrwistość
- próchnica
- niedożywienie i opóźniony wzrost
- odwodnienie
- trudności w oddychaniu
- posocznica
Z powodu tych komplikacji rokowania dla dzieci z uogólnioną ciężką JEB są bardzo złe.
Około 40% dzieci z tą chorobą nie przeżyje pierwszego roku życia, a większość nie przeżyje dłużej niż 5 lat.
Sepsa i niewydolność płuc (spowodowane powstawaniem pęcherzy i zwężeniem dróg oddechowych) są najczęstszymi przyczynami śmierci.
Dystroficzna pęcherzowa epidermoliza naskórka (dominująca)
Dominujący DEB powoduje powstawanie pęcherzy w miejscach na ciele, które doświadczają urazów (często w dłoniach, stopach, ramionach i nogach), co zwykle powoduje blizny. Milia (małe białe plamki) często tworzą się w miejscu pęcherzy.
Paznokcie zwykle stają się pogrubione i mają nieprawidłowy kształt, a nawet całkowicie się zagubią. Często dotyczy to jamy ustnej, co może powodować ból podczas jedzenia lub czyszczenia zębów.
Niektóre osoby z dominującym DEB mają łagodne objawy z bardzo małą liczbą pęcherzy, a jedynym objawem choroby mogą być zniekształcone lub brakujące paznokcie.
Objawy dominującej DEB zwykle pojawiają się przy urodzeniu lub wkrótce potem, ale mogą wystąpić dopiero w późniejszym dzieciństwie.
Dystroficzna pęcherzowaoliza naskórka (recesywna, ciężko uogólniona)
Ciężko uogólniony recesywny DEB jest najpoważniejszym typem EB. Powoduje ciężkie i rozległe pęcherze skórne, które często pozostawiają obszary pokryte uporczywymi wrzodami.
Powtarzające się blizny na dłoniach i stopach mogą powodować utratę paznokci. Przestrzenie między palcami u rąk i nóg mogą zostać wypełnione bliznami, dzięki czemu dłonie i stopy przybierają wygląd rękawiczki.
Rozległe pęcherze mogą również wystąpić na błonach śluzowych, szczególnie wewnątrz:
- usta
- przełyk (rurka łącząca usta i żołądek)
- odbyt (na dole)
Próchnica zębów i powtarzające się blizny w jamie ustnej i wokół niej są powszechne. Może to często powodować problemy z mówieniem, żuciem i połykaniem.
Powtarzające się pęcherze na skórze głowy mogą również spowalniać wzrost włosów.
W rezultacie wiele dzieci z tą formą DEB będzie miało anemię, niedożywienie i opóźniony lub spowolniony wzrost.
Na oczy mogą również wpływać pęcherze i blizny, które są bolesne i mogą prowadzić do problemów ze wzrokiem.
Objawy ciężkiej, uogólnionej recesywnej DEB są zwykle obecne przy urodzeniu. Po urodzeniu mogą pojawić się obszary z brakiem skóry lub pęcherze rozwijające się wkrótce potem.
Osoby z tym typem DEB mają wysokie ryzyko zachorowania na raka skóry w miejscu powtarzających się blizn.
Szacuje się, że u ponad połowy osób z ciężkim uogólnionym recesywnym DEB zachoruje na raka skóry do 35 roku życia.
Wskazana jest świadomość tego problemu i częste wizyty kontrolne (możliwie dwa razy w roku) u dermatologa.