Fenyloketonuria (PKU) jest rzadką, ale potencjalnie poważną chorobą dziedziczną.
Nasze ciała rozkładają białka zawarte w pożywieniu, takim jak mięso i ryby, na aminokwasy, które są „budulcem” białka.
Te aminokwasy są następnie wykorzystywane do produkcji naszych własnych białek. Wszelkie niepotrzebne aminokwasy są dalej rozkładane i usuwane z organizmu.
Osoby z PKU nie mogą rozkładać aminokwasu fenyloalaniny, który następnie gromadzi się we krwi i mózgu. Może to prowadzić do uszkodzenia mózgu.
Diagnozowanie PKU
W wieku około 5 dni niemowlęta są poddawane badaniom przesiewowym w kierunku PKU i wielu innych chorób. Obejmuje to nakłucie pięty dziecka, aby pobrać krople krwi do badania.
W przypadku potwierdzenia PKU leczenie zostanie podjęte natychmiast, aby zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań. Leczenie obejmuje specjalną dietę i regularne badania krwi.
Dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu większość dzieci z PKU jest w stanie żyć zdrowo.
Około 1 na 10 000 dzieci urodzonych w Wielkiej Brytanii ma PKU.
Objawy PKU
PKU zwykle nie powoduje żadnych objawów, jeśli leczenie rozpoczyna się wcześnie.
Bez leczenia PKU może uszkodzić mózg i układ nerwowy, co może prowadzić do trudności w uczeniu się.
Inne objawy nieleczonej PKU obejmują:
- trudności behawioralne, takie jak częste napady złości i epizody samookaleczeń
- jaśniejsza skóra, włosy i oczy niż rodzeństwo bez tej choroby (fenyloalanina bierze udział w produkcji melaniny, pigmentu odpowiedzialnego za kolor skóry i włosów)
- wyprysk
- powtarzające się choroby
- szarpnięcia rąk i nóg
- drżenie
- padaczka
- zapach stęchlizny na oddech, skórę i mocz
Leczenie PKU
Dieta
Głównym sposobem leczenia PKU jest dieta niskobiałkowa, która całkowicie eliminuje pokarmy wysokobiałkowe (takie jak mięso, jaja i produkty mleczne) i kontroluje spożycie wielu innych produktów, takich jak ziemniaki i zboża.
Ponadto osoby z PKU muszą przyjmować suplementy aminokwasów, aby zapewnić sobie wszystkie składniki odżywcze wymagane do prawidłowego wzrostu i dobrego zdrowia.
Istnieje również kilka niskobiałkowych wersji popularnych produktów spożywczych (takich jak mąka, ryż i makaron), które są przeznaczone specjalnie dla osób z PKU i chorobami pokrewnymi, które należy włączyć do ich diety. Wiele z nich jest dostępnych na receptę.
Jeśli wysoki poziom fenyloalaniny zostanie potwierdzony, dziecko natychmiast rozpocznie dietę niskobiałkową i suplementy aminokwasów.
Poziom fenyloalaniny jest regularnie monitorowany poprzez pobranie krwi z nakłucia palca na specjalną kartę i wysłanie jej do laboratorium.
Dietetyk stworzy szczegółowy plan żywieniowy dla Twojego dziecka, który będzie można korygować w miarę rozwoju dziecka i zmiany jego potrzeb.
Tak długo, jak osoba z PKU pozostaje na diecie niskobiałkowej przez całe dzieciństwo, a jej poziom fenyloalaniny utrzymuje się w pewnych granicach, tak długo, jak osoba z PKU pozostaje zdrowa, a jej naturalna inteligencja pozostaje nienaruszona.
Aspartam
Osoby z PKU muszą również unikać produktów spożywczych zawierających aspartam, ponieważ jest on przekształcany w organizmie w fenyloalaninę.
Aspartam jest substancją słodzącą występującą w:
- substytuty cukru, takie jak sztuczne słodziki często używane w herbacie i kawie
- dietetyczne wersje napojów gazowanych
- guma do żucia
- squash i serdeczny
- trochę alkopów
Wszystkie produkty spożywcze zawierające aspartam lub produkt pokrewny powinny być wyraźnie oznakowane.
Istnieją również leki zawierające aspartam, takie jak leki na przeziębienie i grypę niektórych dzieci.
Każdy lek zawierający aspartam jest prawnie zobowiązany do umieszczenia go na ulotce informacyjnej dla pacjenta dołączonej do leku.
Regularne badania krwi
Dziecko z fenyloketonurią będzie potrzebowało regularnych badań krwi, aby zmierzyć poziom fenyloalaniny we krwi i ocenić, jak dobrze reagują na leczenie.
Potrzebna jest tylko kropla krwi, którą można pobrać w domu i wysłać pocztą do szpitala.
Możesz przejść szkolenie, aby móc wykonać badania krwi dziecka lub móc sprawdzić się, jeśli masz PKU. Dzięki temu testowanie będzie wygodniejsze.
Zaleca się, aby dzieci:
- Osoby w wieku 6 miesięcy lub młodsze powinny raz w tygodniu poddawać się badaniu krwi
- w wieku od 6 miesięcy do 4 lat powinni poddawać się badaniu krwi raz na 2 tygodnie
- powyżej 4 roku życia powinni raz w miesiącu poddawać się badaniu krwi
Osoba z PKU zwykle będzie musiała mieć regularne badania krwi przez całe życie.
Sposób dziedziczenia PKU
Przyczyna genetyczna (mutacja) odpowiedzialna za PKU jest przekazywana przez rodziców, którzy są zwykle nosicielami i sami nie mają żadnych objawów choroby.
Sposób przekazywania tej mutacji jest znany jako dziedziczenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać 2 kopie zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę – 1 od matki i 1 od ojca.
Jeśli dziecko otrzyma tylko 1 dotknięty gen, będzie po prostu nosicielem PKU.
Jeśli jesteś nosicielką zmienionego genu i masz dziecko z partnerem, który również jest nosicielem, Twoje dziecko ma:
- 1 do 4 szans na odziedziczenie stanu
- szansa 1 na 2 bycia nosicielem PKU
- szansa 1 do 4 na otrzymanie pary normalnych genów
Dorośli z PKU
Wielu dorosłych z PKU uważa, że najlepiej funkcjonują na diecie niskobiałkowej. Obecnie zaleca się osobom z PKU pozostanie na diecie niskobiałkowej przez całe życie.
W przeciwieństwie do małych dzieci, nie ma jeszcze dowodów na to, że wysoki poziom fenyloalaniny powoduje jakiekolwiek trwałe uszkodzenie mózgu u dorosłych z PKU.
Niektórzy dorośli z PKU mogą mieć wyższy poziom fenyloalaniny, ponieważ trudno im przestrzegać diety niskobiałkowej lub powrócili do normalnej diety.
W rezultacie mogą stwierdzić, że nie działają one tak dobrze. Na przykład mogą stracić koncentrację lub mieć wolniejszy czas reakcji.
Te niekorzystne skutki można zwykle odwrócić, powracając do ścisłej diety, aby ponownie obniżyć poziom fenyloalaniny.
Każdy, kto powrócił do normalnej diety, powinien nadal być wspierany przez swoich lekarzy i mieć regularną obserwację w celu monitorowania stanu pod kątem ewentualnych komplikacji.
W przypadku kobiet z PKU ważne jest, aby powróciły do ścisłej diety, jeśli rozważają zajście w ciążę, ponieważ wysoki poziom fenyloalaniny może zaszkodzić nienarodzonemu dziecku.
PKU i ciąża
Kobiety chore na PKU muszą zachować szczególną ostrożność podczas ciąży, ponieważ wysoki poziom fenyloalaniny może uszkodzić nienarodzone dziecko.
Pod warunkiem ścisłej kontroli poziomu fenyloalaniny w czasie ciąży, można uniknąć problemów i nie ma powodu, dla którego kobieta z PKU nie miałaby mieć normalnego, zdrowego dziecka.
Zaleca się, aby wszystkie kobiety z PKU dokładnie planowały ciążę. Należy dążyć do ścisłej diety niskobiałkowej i monitorować krew dwa razy w tygodniu przed zajściem w ciążę.
Najlepiej jest spróbować zajść w ciążę, gdy poziom fenyloalaniny osiągnie docelowy zakres dla ciąży.
W czasie ciąży będziesz proszona o dostarczanie próbek krwi 3 razy w tygodniu i będziesz mieć częsty kontakt z dietetykiem.
Zaraz po urodzeniu dziecka kontrola fenyloalaniny może zostać złagodzona i nie ma powodu, dla którego nie możesz karmić dziecka piersią.
W przypadku zajścia w ciążę, gdy stężenie fenyloalaniny nie jest odpowiednio kontrolowane, należy jak najszybciej skontaktować się z lekarzem i dietetykiem PKU.
Jeśli uda Ci się opanować poziom fenyloalaniny w ciągu pierwszych kilku tygodni ciąży, ryzyko uszkodzenia dziecka powinno być niewielkie. Ale twoja ciąża będzie musiała być bardzo dokładnie monitorowana.
Informacje o Tobie
Jeśli Ty lub Twoje dziecko ma PKU, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich (NCARDRS).
Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.