Hemochromatoza jest wywoływana przez wadliwy gen, który rodzice mogą przekazać dziecku.
Większość przypadków jest związana z wadą genu zwanego HFE, który wpływa na zdolność wchłaniania żelaza z pożywienia.
W normalnych warunkach żelazo utrzymuje się na stałym poziomie. Ilość żelaza wchłanianego z pożywienia różni się w zależności od zapotrzebowania organizmu.
Ale ludzie z hemochromatozą nie mogą kontrolować poziomu żelaza. Poziom stopniowo rośnie z czasem, a żelazo zaczyna gromadzić się w ich narządach, uszkadzając je w tym procesie.
Jak dziedziczona jest hemochromatoza
Każdy otrzymuje 2 zestawy genów – 1 od ojca i 1 od matki. Ryzyko hemochromatozy występuje tylko wtedy, gdy odziedziczysz wadliwy gen HFE od obojga rodziców.
Jeśli odziedziczysz wadliwy gen tylko od 1 rodzica, będziesz narażony na ryzyko przekazania go swoim dzieciom – znanym jako „nosiciel” – ale sam nie rozwiniesz hemochromatozy.
W niektórych grupach etnicznych, takich jak ludzie pochodzenia celtyckiego – co jest powszechne w Irlandii, Szkocji i Walii – dość często jest nosicielem wadliwego genu HFE.
Jeśli dwoje nosicieli ma dziecko, jest:
- 1 na 4 (25%) szansa, że dziecko otrzyma 2 normalne wersje genu HFE, więc nie będzie miało hemochromatozy i nie będzie nosicielem
- 1 na 2 (50%) szansa, że dziecko odziedziczy 1 prawidłowy gen HFE i 1 wadliwy, więc będzie nosicielem, ale nie rozwinie hemochromatozy
- Prawdopodobieństwo, że 1 na 4 (25%) dziecko odziedziczy 2 kopie wadliwego genu HFE i będzie zagrożone hemochromatozą
Ale odziedziczenie 2 kopii wadliwego genu nie oznacza, że na pewno dostaniesz hemochromatozę.
Z nieznanych powodów tylko niewielki odsetek osób z 2 kopiami wadliwego genu HFE kiedykolwiek rozwinie tę chorobę.