Hemofilia – przyczyny

Hemofilia jest wywoływana przez dziedziczną mutację genetyczną, która dotyka głównie mężczyzn.

Mutacja genetyczna to trwała zmiana w sekwencji DNA tworzącej gen. Oznacza to, że niektóre procesy organizmu nie będą działać w normalny sposób.

Rodzaj mutacji określa, czy dana osoba będzie doświadczać łagodnych, umiarkowanych czy ciężkich objawów.

Sposób dziedziczenia mutacji

Mutacja genu znajduje się na chromosomie X. Może być noszony przez matkę lub ojca lub oboje.

Możesz przeczytać więcej o chromosomach i sposobie dziedziczenia mutacji, czytając o genetyce .

Szanse dziecka na odziedziczenie mutacji hemofilii zależą od tego, który z jego rodziców ma zmutowany gen.

Tylko matka ma zmutowany gen

Jeśli kobieta ze zmutowanym chromosomem i zdrowy mężczyzna urodzi dziecko, istnieje:

  • jedna na cztery szanse na posiadanie zdrowego chłopca
  • jedna na cztery szansa na urodzenie chłopca z hemofilią
  • jedna na cztery szanse na urodzenie zdrowej córeczki
  • jedna czwarta szans na urodzenie dziewczynki z chorym chromosomem X.

W ostatniej sytuacji dziewczynka staje się nosicielką zmutowanego genu. Oznacza to, że może przekazać to swoim dzieciom, ale zazwyczaj sama nie będzie miała żadnych poważnych objawów hemofilii.

Jednak niektóre nosicielki czasami mają problemy z krwawieniem, takie jak obfite miesiączki .

Tylko ojciec ma zmutowany gen

Jeśli mężczyzna z hemofilią ma syna z zdrową kobietą, nie ma szans, aby chłopiec zachorował na hemofilię.

Dzieje się tak, ponieważ zawsze dziedziczy chromosom X od swojej matki, która w tym przypadku nie ma zmutowanego genu.

Jednak każda córka mężczyzny zostanie nosicielką zmutowanego genu hemofilii i może przekazać go swoim dzieciom.

Oboje rodzice mają zmutowany gen

Jeśli kobieta ze zmutowanym chromosomem i mężczyzna z hemofilią urodzi dziecko, istnieje:

  • jedna na cztery szanse na posiadanie zdrowego chłopca
  • jedna na cztery szansa na urodzenie chłopca z hemofilią
  • jedna na cztery szansa na urodzenie dziewczynki, która jest nosicielką hemofilii
  • jedna na cztery szansa na urodzenie dziewczynki z hemofilią

Oznacza to, że kobieta może mieć hemofilię, chociaż jest to bardzo rzadkie.

Brak historii rodzinnej

W niektórych przypadkach chłopiec rodzi się z hemofilią, mimo że nie ma rodzinnej historii tej choroby.

W takich przypadkach uważa się, że mutacja rozwinęła się spontanicznie u matki, babci lub prababci chłopca, ale do tego czasu mężczyzna z rodziny nigdy nie odziedziczył zmutowanego genu.

Niektóre badania wykazały, że nawet w jednej trzeciej nowych przypadków rodzinna historia hemofilii nie jest znana.

Jak hemofilia wpływa na krew

Komórki krwi zwane płytkami krwi są bardzo ważne dla krzepnięcia krwi. Komórki te mają lepką powierzchnię, która umożliwia im zlepianie się, aby zatrzymać przepływ krwi.

Płytki krwi również wymagają czynników krzepnięcia. Są to białka, które tworzą „sieć” wokół płytek krwi, pomagając im pozostać na miejscu.

Zmutowany gen hemofilii oznacza, że dziecko z tą chorobą nie ma wystarczającej ilości czynników krzepnięcia we krwi.

We krwi występuje kilka różnych czynników krzepnięcia. Są numerowane cyframi rzymskimi.

Na przykład w hemofilii A we krwi nie ma wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia VIII (8). W hemofilii B we krwi nie ma wystarczającej ilości czynnika krzepnięcia IX (9).