Kwasuria glutarowa typu 1 (GA1) jest rzadką, ale poważną chorobą dziedziczną. Oznacza to, że organizm nie jest w stanie przetworzyć niektórych aminokwasów („cegiełek” białka), powodując szkodliwe gromadzenie się substancji we krwi i moczu.
Zwykle nasz organizm rozkłada pokarmy białkowe, takie jak mięso i ryby, na aminokwasy. Wszelkie niepotrzebne aminokwasy są zwykle rozkładane i usuwane z organizmu.
Niemowlęta z GA1 nie są w stanie rozkładać aminokwasów lizyny, hydroksylizyny i tryptofanu.
Zwykle te aminokwasy są rozkładane na substancję zwaną kwasem glutarowym, która jest następnie przekształcana w energię. Niemowlęta z GA1 nie mają enzymu rozkładającego kwas glutarowy, co prowadzi do szkodliwie wysokiego poziomu tej i innych substancji w organizmie.
Diagnozowanie GA1
W wieku około 5 dni dzieciom proponuje się teraz badanie przesiewowe noworodków w celu sprawdzenia, czy mają GA1. Obejmuje to nakłucie pięty dziecka, aby pobrać krople krwi do badania.
W przypadku zdiagnozowania GA1 można natychmiast rozpocząć leczenie, aby zmniejszyć ryzyko poważnych powikłań.
Dzięki wczesnej diagnozie i właściwemu leczeniu większość dzieci z GA1 może prowadzić normalne, zdrowe życie. Jednak leczenie GA1 należy kontynuować do końca życia.
Bez leczenia mogą rozwinąć się ciężkie i zagrażające życiu objawy, w tym drgawki (napady) lub zapadnięcie w śpiączkę . Niektóre dzieci z nieleczonym GA1 są również narażone na uszkodzenie mózgu, które może wpływać na ruch mięśni. Może to prowadzić do problemów z chodzeniem, mówieniem i połykaniem.
Uważa się, że około 1 na 100 000 dzieci na całym świecie jest dotkniętych GA1.
Objawy GA1
Objawy GA1 zwykle pojawiają się dopiero kilka miesięcy po urodzeniu, chociaż niektóre dzieci rodzą się z głową większą niż przeciętna (makrocefalia).
Dzieci z GA1 mogą rozwinąć wiotkość lub osłabienie mięśni ( hipotonia ) podczas pierwszego roku i istnieje ryzyko wystąpienia krwawienia wokół mózgu ( krwiak podtwardówkowy ). W rzadszych przypadkach krwawienie może rozwinąć się w tylnej części oczu (krwotok do siatkówki).
Kryzys metaboliczny
Dzieci z GA1 mogą mieć epizody znane jako kryzys metaboliczny, czasami na wczesnym etapie życia. Objawy kryzysu metabolicznego obejmują:
- słabe karmienie lub utrata apetytu
- brak energii
- nieprawidłowe ruchy
- wymioty
- drażliwość
- trudności w oddychaniu
Ważne jest, aby natychmiast uzyskać pomoc medyczną, jeśli u dziecka wystąpią objawy kryzysu metabolicznego. Lekarz udzieli porady, która pomoże rozpoznać objawy.
W niektórych przypadkach kryzys metaboliczny może zostać wywołany w późniejszym dzieciństwie przez infekcję lub chorobę. Szpital powinien przekazać Ci instrukcje postępowania w nagłych wypadkach, których należy przestrzegać, jeśli dziecko jest chore, co pomoże zapobiec wystąpieniu tych objawów.
Leczenie GA1
Dieta
Dzieci, u których zdiagnozowano GA1 kierowane są do specjalisty dietetyka metabolicznego i otrzymują dietę niskobiałkową. Ma to na celu zmniejszenie ilości aminokwasów otrzymywanych przez Twoje dziecko, zwłaszcza lizyny i tryptofanu.
Należy ograniczyć żywność wysokobiałkową, w tym:
- mięso
- ryba
- ser
- jajka
- impulsy
- orzechy
Twój dietetyk udzieli szczegółowych porad i wskazówek, ponieważ Twoje dziecko nadal potrzebuje niektórych z tych pokarmów dla zdrowego wzrostu i rozwoju.
Karmienie piersią i mleko dla niemowląt również należy monitorować i mierzyć, zgodnie z zaleceniami dietetyka. Zwykłe mleko dla niemowląt zawiera aminokwasy, które należy ograniczyć, dlatego zamiast tego stosuje się specjalną formułę. Zawiera wszystkie witaminy, minerały i inne aminokwasy, których potrzebuje Twoje dziecko.
Osoby z GA1 mogą potrzebować przestrzegać diety o ograniczonej zawartości białka przez resztę życia, aby zmniejszyć ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Gdy Twoje dziecko będzie starsze, będzie musiało nauczyć się kontrolować dietę i pozostawać w kontakcie z dietetykiem w celu uzyskania porady i monitorowania.
Lek
Twojemu dziecku zostanie przepisany lek o nazwie L-karnityna, który pomaga usunąć część nadmiaru kwasu glutarowego.
L-karnityna jest podawana w postaci tabletki i należy ją przyjmować regularnie, zgodnie z zaleceniami lekarza.
Leczenie w nagłych wypadkach
Jeśli u Twojego dziecka rozwinie się infekcja, na przykład wysoka temperatura lub przeziębienie , zwiększa się ryzyko wystąpienia kryzysu metabolicznego. Ryzyko można zmniejszyć, przechodząc na dietę awaryjną, gdy są chorzy.
Twój dietetyk udzieli szczegółowych instrukcji, ale celem jest zastąpienie mleka i żywności zawierającej białko specjalnymi napojami o wysokiej zawartości cukru. Nadal należy przyjmować leki normalnie.
Twój dietetyk może dostarczyć Ci sondę do karmienia (zgłębnik nosowo-żołądkowy) i pokazać, jak bezpiecznie z niej korzystać. Może to być przydatne w nagłych przypadkach, jeśli dziecko nie karmi się dobrze, gdy jest chore.
Jeśli Twoje dziecko nie może powstrzymać się od karmienia w nagłych wypadkach lub ma powtarzającą się biegunkę , skontaktuj się z zespołem metabolicznym w szpitalu, aby poinformować je, że idziesz prosto naoddział ratunkowy .
Powinieneś także otrzymać ulotkę, którą możesz zabrać ze sobą w nagłych przypadkach, na wypadek, gdyby lekarze nie widzieli wcześniej GA1.
W szpitalu dziecko może być monitorowane i leczone płynami dożylnymi (podawanymi bezpośrednio do żyły).
Powinieneś także zabrać dziecko do szpitala, jeśli wystąpią objawy kryzysu metabolicznego, takie jak drażliwość, utrata energii lub trudności w oddychaniu.
Jak GA1 jest dziedziczona
Genetyczna przyczyna (mutacja) GA1 jest przekazywana przez rodziców, którzy zwykle nie mają żadnych objawów choroby.
Sposób przekazywania tej mutacji jest znany jako dziedziczenie autosomalne recesywne. Oznacza to, że dziecko musi otrzymać 2 kopie zmutowanego genu, aby rozwinąć chorobę – 1 od matki i 1 od ojca. Jeśli dziecko otrzyma tylko 1 zmutowany gen, będzie po prostu nosicielem GA1.
Jeśli jesteś nosicielką dotkniętego genu i masz dziecko z partnerem, który również jest nosicielem, Twoje dziecko ma:
- 25% szans na rozwój choroby
- 50% szans na bycie nosicielem GA1
- 25% szans na otrzymanie pary normalnych genów
Chociaż nie jest możliwe zapobieżenie GA1, ważne jest, aby poinformować położną i lekarza, czy masz rodzinną historię choroby. Wszelkie dalsze dzieci, które masz, mogą zostać przebadane pod kątem choroby tak szybko, jak to możliwe i otrzymać odpowiednie leczenie.
Możesz również rozważyć poradnictwo genetyczne w celu uzyskania wsparcia, informacji i porady na temat chorób genetycznych.