Neurofibromatoza typu 2 – Objawy

Objawy neurofibromatozy typu 2 (NF2) zwykle pojawiają się u późnych nastolatków lub wczesnych lat dwudziestych, ale mogą się pojawić w każdym wieku.

Większość problemów jest spowodowana nienowotworowymi (łagodnymi) guzami rozwijającymi się w różnych częściach ciała.

Problemy z uchem

Większość osób z NF2 rozwija nienowotworowe guzy wzdłuż nerwów wykorzystywanych przez mózg do wspomagania słuchu i równowagi. Guzy są znane jako nerwiak przedsionkowy i mogą powodować problemy, takie jak:

Nowotwory zwykle powodują początkowo problemy tylko w jednym uchu, ale ostatecznie w obu uszach.

Mniej powszechne objawy to zawroty głowy – kiedy czujesz, że ty lub wszystko dookoła się kręci – nudności i wymioty.

Jest prawdopodobne, że guzy z czasem będą się powiększać, ostatecznie powodując dodatkowe objawy, takie jak:

  • drętwienie części twarzy
  • osłabienie języka – może powodować niewyraźną lub nietypowo brzmiącą mowę i trudności w połykaniu (dysfagia)
  • ból twarzy – chociaż jest to mniej powszechne

Zaćma

Około 2 na 3 osoby z NF2 rozwijają mętne plamy w soczewce oka (zaćma) .

Zaćma może spowodować zamglenie lub zamglenie wzroku. Jednak są one zwykle łagodne w NF2 i rzadko powodują poważne problemy ze wzrokiem.

Zaćma jest zwykle związana ze starością, ale może rozwinąć się u dzieci i młodych dorosłych z NF2. Przeczytaj więcej o zaćmie dziecięcej .

Problemy skórne

Nieco ponad połowa osób z NF2 rozwija łagodne guzy na lub pod powierzchnią skóry. Nazywa się to schwannomas.

Często przybierają postać blaszek skórnych: małych, kolorowych, wypukłych plam na skórze, zwykle o średnicy mniejszej niż 2 cm.

Nowotwory rozwijające się pod skórą mogą urosnąć do rozmiarów piłki golfowej i mogą być bolesne, jeśli rozwijają się wzdłuż odcinka nerwu.

U niektórych osób z NF2 na skórze może pojawić się niewielka liczba plam w kolorze kawy, zwanych plamami kawy z mlekiem. Ale posiadanie wielu tych plamek jest zwykle oznaką neurofibromatozy typu 1 (NF1) .

Neuropatia obwodowa

U wielu osób z NF2 rozwinie się stan zwany neuropatią obwodową. Neuropatia obwodowa może powodować szeroki zakres objawów, w tym:

  • mrowienie w dotkniętej chorobą części ciała
  • drętwienie i zmniejszona zdolność odczuwania bólu lub zmian temperatury – szczególnie stóp
  • palący ból – zwykle w stopach i nogach, a następnie w dłoniach i ramionach w miarę postępu neuropatii
  • słabe mięśnie

Przeczytaj więcej o neuropatii obwodowej .

Problemy z mózgiem

Około 1 na 2 osoby z NF2 rozwija jeden lub więcej łagodnych guzów w mózgu. Nazywa się to oponiakami.

Oponiaki mogą nie powodować żadnych zauważalnych problemów. Jednak czasami mogą prowadzić do wzrostu ciśnienia w mózgu i wokół niego, powodując takie objawy, jak:

Guzy mogą również zakłócać niektóre funkcje mózgu. W zależności od tego, gdzie się znajdują, mogą powodować:

  • zmiany osobowości
  • osłabienie lub drętwienie jednej strony ciała
  • trudności w mówieniu, rozumieniu słów, pisaniu i czytaniu ( afazja )
  • Problemy ze wzrokiem
  • napady lub omdlenia
  • problemy z pamięcią
  • utrata węchu (anosmia) lub uczucie dziwnych zapachów (fantosmia)
  • niestabilność, utrata koordynacji i trudności w chodzeniu
  • trudności w mówieniu i połykaniu

Problemy z rdzeniem kręgowym

Około 1 na 2 osoby z NF2 rozwija jeden lub więcej łagodnych guzów wewnątrz rdzenia kręgowego. Nazywa się to wyściółczakami.

Spośród osób, u których rozwinęły się wyściółczaki, około połowa nie będzie miała żadnych zauważalnych objawów. Ale ci, którzy to robią, mogą doświadczyć:

  • ból pleców
  • słabe mięśnie
  • nieprzyjemne odczucia fizyczne w niektórych częściach ciała – takie jak drętwienie, mrowienie lub uczucie „pełzania” na skórze