Rdzeniowy zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to choroba genetyczna, która osłabia mięśnie i powoduje problemy z ruchem.

Jest to poważny stan, który z czasem się pogarsza, ale istnieją metody leczenia pomagające złagodzić objawy.

Objawy SMA

Objawy SMA i moment ich pierwszego pojawienia się zależą od rodzaju SMA, który masz.

Typowe objawy to:

SMA nie wpływa na inteligencję ani nie powoduje trudności w uczeniu się .

Rodzaje SMA

Istnieje kilka rodzajów SMA, które zaczynają się w różnym wieku. Niektóre typy powodują poważniejsze problemy niż inne.

Główne typy to:

  • typ 1 – rozwija się u dzieci w wieku poniżej 6 miesięcy i jest najcięższym typem
  • typ 2 – pojawia się u dzieci w wieku 7-18 miesięcy i jest łagodniejszy niż typ 1
  • typ 3 – rozwija się po 18 miesiącu życia i jest najmniej ciężkim typem dotykającym dzieci
  • typ 4 – dotyka dorosłych i zwykle powoduje tylko łagodne problemy

Niemowlęta z typem 1 rzadko przeżywają dłużej niż kilka pierwszych lat życia. Większość dzieci z typem 2 dożywa dorosłości i może wieść długie, satysfakcjonujące życie. Typy 3 i 4 zwykle nie wpływają na długość życia.

Przeczytaj więcej o typach SMA .

Zabiegi na SMA

Obecnie nie jest możliwe wyleczenie SMA, ale trwają badania w celu znalezienia możliwych nowych metod leczenia.

Dostępne jest leczenie i wsparcie w celu opanowania objawów i zapewnienia osobom z SMA możliwie najlepszej jakości życia.

Leczenie może obejmować:

  • ćwiczenia i sprzęt ułatwiający poruszanie się i oddychanie
  • rurek do karmienia i porady dietetyczne
  • aparat ortodontyczny lub zabieg chirurgiczny w celu leczenia problemów z kręgosłupem lub stawami

W opiekę nad Tobą może być zaangażowany szereg pracowników służby zdrowia, w tym lekarze specjaliści, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi oraz logopedzi.

Przeczytaj więcej o leczeniu SMA .

Testy na SMA

Problem genetyczny, który powoduje SMA, jest przenoszony na dziecko przez rodziców.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli planujesz ciążę i:

  • miałeś już dziecko z SMA
  • masz historię choroby w swojej rodzinie
  • Twój partner ma historię choroby w swojej rodzinie

Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do doradcy genetycznego w celu omówienia ryzyka choroby wpływającej na przyszłą ciążę oraz wszelkich badań, które możesz wykonać.

Jeśli jesteś w ciąży i istnieje ryzyko, że Twoje dziecko może mieć SMA, można przeprowadzić testy, aby sprawdzić, czy urodzi się z tą chorobą.

Testy można również wykonać po urodzeniu, aby zdiagnozować SMA u dzieci i dorosłych.

Przeczytaj więcej o testach SMA .

Jak dziedziczona jest SMA

W większości przypadków dziecko może urodzić się z SMA tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają wadliwy gen, który powoduje chorobę.

Rodzice zwykle sami nie mają SMA, co jest znane jako „nosiciel”. Około 1 na 40 do 60 osób jest nosicielem głównego wadliwego genu powodującego SMA.

Jeśli dwoje rodziców, którzy są nosicielami, ma dziecko, istnieje:

  • 1 na 4 (25%) szans, że ich dziecko będzie miało SMA
  • 1 na 2 (50%) szans, że ich dziecko będzie nosicielem wadliwego genu, ale nie będzie miało SMA
  • 1 na 4 (25%) szansa, że ich dziecko nie będzie miało SMA i nie będzie nosicielem

Niektóre rzadsze typy SMA są dziedziczone w nieco inny sposób lub mogą w ogóle nie być przekazywane. Firma SMA Support UK ma więcej informacji na temat dziedziczenia SMA .

Porozmawiaj ze swoim lekarzem lub lekarzem rodzinnym, jeśli Ty lub Twój partner ma rodzinną historię SMA i obawiasz się, że Twoje dzieci mogą to dostać.

Dalsze informacje i porady

Organizacja charytatywna Spinal Muscular UK może udzielić więcej informacji i porad osobom z SMA, ich rodzinom i opiekunom.

Informacje o Tobie lub Twoim dziecku

Jeśli Ty lub Twoje dziecko cierpicie na rdzeniowy zanik mięśni, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o Tobie lub Twoim dziecku do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.

Dowiedz się więcej o rejestrze .