Można przeprowadzić testy, aby sprawdzić, czy Ty lub Twoje dziecko cierpicie na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) lub czy istnieje ryzyko urodzenia dziecka z tą chorobą.
Testy przed zajściem w ciążę
Porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym, jeśli planujesz ciążę i:
- miałeś już dziecko z SMA
- masz historię choroby w swojej rodzinie
- Twój partner ma historię choroby w swojej rodzinie
Twój lekarz rodzinny może skierować Cię na poradę genetyczną, aby pomóc Ci zrozumieć ryzyko SMA u Twojego dziecka. Możesz wykonać badanie krwi, aby sprawdzić, czy masz wadliwy gen powiązany z chorobą.
Jeśli jesteś narażony na ryzyko urodzenia dziecka z SMA, porozmawiaj ze swoim doradcą genetycznym o dostępnych opcjach.
Mogą to być:
- zajście w ciążę i czekanie, czy dziecko urodzi się z SMA, lub wykonanie badań w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy to nastąpi
- używanie oddanych plemników lub komórek jajowych do zajścia w ciążę
- diagnostyka genetyczna przedimplantacyjna (PGD) – polega na zapłodnieniu kobiecych jaj w laboratorium, a powstałe zarodki są badane pod kątem SMA przed umieszczeniem w macicy
Testy w czasie ciąży
Jeśli jesteś w ciąży i istnieje ryzyko, że możesz mieć dziecko z SMA, można przeprowadzić testy w celu sprawdzenia stanu.
Dwa główne testy to:
- kosmówkowa próbka kosmówki (CVS) – badana jest próbka komórek łożyska, zwykle w 11. i 14. tygodniu ciąży
- amniopunkcja – bada się próbkę płynu owodniowego, zwykle w 15-20 tygodniu ciąży
Oba te testy mogą nieznacznie zwiększyć twoje szanse na poronienie .
Jeśli testy wykażą, że Twoje dziecko może mieć SMA, porozmawiaj z lekarzem o tym, co to oznacza i jakie masz opcje.
Testy po urodzeniu
Jeśli Ty lub Twoje dziecko macie typowe objawy SMA, można wykonać genetyczne badanie krwi, aby potwierdzić stan.
Możesz również zostać zapytany, czy ktoś z Twojej rodziny ma schorzenie, które wpływa na nerwy i mięśnie w Twojej rodzinie.
Można przeprowadzić badanie fizyczne w celu wykrycia objawów SMA lub podobnych stanów.
Bardzo rzadko mogą być potrzebne również inne testy. Na przykład:
- elektromiografia – do mięśnia wprowadza się cienkie igły, aby sprawdzić, jak dobrze działa
- biopsja mięśnia – do analizy pobierana jest niewielka próbka mięśnia
Organizacja charytatywna Spinal Muscular Atrophy UK zapewnia więcej informacji i porad, jeśli u Twojego dziecka niedawno zdiagnozowano SMA .