Różnice w rozwoju płci

Różnice w rozwoju płciowym (DSD) to grupa rzadkich schorzeń obejmujących geny, hormony i narządy rozrodcze, w tym genitalia. Oznacza to, że rozwój seksualny danej osoby różni się od rozwoju większości innych ludzi.

Czasami używa się terminu „zaburzenia rozwoju płci”, podobnie jak „zmienność cech płciowych” (VSC) lub zróżnicowany rozwój płci. Niektórzy dorośli i młodzi ludzie z ZRP wolą używać terminu interpłciowość.

Dlaczego zdarza się DSD?

Ty lub Twoje dziecko możecie mieć chromosomy płciowe (wiązki genów), zwykle związane z byciem kobietą (chromosomy XX) lub zwykle związane z byciem mężczyzną (chromosomy XY), ale organy rozrodcze i genitalia mogą wyglądać inaczej niż zwykle.

Dzieje się tak z powodu różnicy w twoich genach lub sposobie reagowania na hormony płciowe w twoim ciele lub obu. Może być dziedziczona, ale często nie ma wyraźnego powodu, dla którego tak się dzieje.

Najczęstsze sytuacje, w których można dowiedzieć się, że dana osoba ma ZRP, przypadają w okresie urodzenia lub gdy są nastolatkami.

Najczęstszą przyczyną jest wrodzony przerost nadnerczy (WPN) . Osoba z CAH nie ma enzymu (substancji chemicznej), którego organizm potrzebuje do produkcji hormonów kortyzolu i aldosteronu.

Bez tych hormonów ich organizm wytwarza więcej androgenów (hormonów płciowych, które są naturalnie wyższe u mężczyzn). Jeśli dziecko jest kobietą, podwyższony poziom androgenów przed urodzeniem może spowodować, że jego genitalia będą wyglądać inaczej, na przykład większa łechtaczka i pochwa, która nie jest otwarta w zwykłym miejscu.

CAH może również powodować poważne problemy zdrowotne, takie jak zagrażające życiu problemy z nerkami, które należy jak najszybciej leczyć.

Znajdź więcej informacji i porad od grupy wsparcia CAH .

Geny zwykle obserwuje się u mężczyzn z genitaliami, które wyglądają tak samo jak u większości dziewcząt i niektóre wewnętrzne struktury męskie

Niektórzy ludzie mają chromosomy XY (męskie), ale ich zewnętrzne genitalia mogą rozwijać się w zwykły sposób u dziewcząt lub chłopców.

Czasami na początku trudno jest stwierdzić, czy ich genitalia są bardziej podobne do genitaliów dziewcząt czy chłopców ”. Osoba może mieć macicę, a także jądra w ciele. Czasami jądra mogą nie działać prawidłowo.

Lekarze określają ten stan jako 46, XY DSD.

Wiele osób z 46, XY DSD to chłopcy urodzeni z otworem do oddawania moczu w dół lub w dół penisa.

Dla niektórych moszna wydaje się być podzielona na dwa mniejsze woreczki, po jednym z każdej strony. Lekarze nazywają to spodziectwem peno-moszny, a chłopcy i mężczyźni z tym ZRP mogą mieć w pełni lub częściowo rozwinięte jądra.

Istnieje kilka przyczyn 46, XY DSD. Jedną z możliwych przyczyn jest zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) , w którym organizm „ignoruje” androgeny lub jest na nie niewrażliwy.

Czasami organizm człowieka w ogóle nie reaguje lub reaguje tylko częściowo na androgeny.

Całkowita niewrażliwość na androgeny sprawia, że osoba z chromosomami XY jest żeńska. Częściowa niewrażliwość na androgeny może oznaczać, że niektórzy ludzie to mężczyźni, a inni kobiety.

Znajdź wsparcie i więcej informacji na temat AIS od rodzin DSD lub grupy wsparcia AIS .

Zwykle wyglądające genitalia, ale inny rozwój płci

Niektórzy ludzie mają inny wzór chromosomów niż zwykły XY lub XX. Mogą mieć jeden chromosom X (XO) lub mogą mieć dodatkowy chromosom (XXY).

Ich wewnętrzne i zewnętrzne narządy płciowe mogą być męskie lub żeńskie, ale mogą nie przejść pełnego rozwoju fizycznego w okresie dojrzewania. Na przykład dziecko z żeńskimi narządami płciowymi może nie mieć miesiączki .

Lekarze nazywają ten chromosom płci DSD.

Jednym z typów jest zespół Klinefeltera , w którym rodzi się chłopiec z dodatkowym chromosomem X (XXY).

Może to oznaczać, że nie wytwarzają one normalnego poziomu testosteronu, hormonu płciowego odpowiedzialnego za rozwój męskich cech, takich jak jądra i owłosienie na ciele. Testosteron jest również ważny dla siły kości i płodności u mężczyzn.

Znajdź więcej informacji i wsparcia na temat zespołu Klinefeltera .

Innym przykładem tego typu ZRP jest zespół Turnera , w którym rodzi się dziewczynka z brakującym chromosomem X.

Dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera są często bezpłodne, a ich wzrost może być niższy od przeciętnego.

Znajdź wsparcie i więcej informacji na temat zespołu Turnera .

Kobieta ze zwykłymi zewnętrznymi genitaliami, ale bez macicy

Niektóre kobiety rodzą się z niedorozwiniętą macicą lub bez macicy, szyjki macicy i górnej części pochwy. Jajniki i zewnętrzne narządy płciowe wyglądają tak samo jak większość dziewcząt i kobiet, a wraz z wiekiem rozwijają się na nich piersi i owłosienie łonowe.

Nazywa się to zespołem Rokitansky’ego. Jest również znany jako Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (zespół MRKH). Przyczyna nie jest jasna, ale dziewczynki i kobiety z zespołem Rokitansky’ego / MRKH mają chromosomy XX.

Często pierwszą oznaką zespołu Rokitansky’ego jest to, że dziewczyna nie zaczyna mieć miesiączki. Seks z udziałem pochwy może być również trudny, ponieważ pochwa może być krótsza niż u większości kobiet.

Brak macicy oznacza, że kobieta nie może zajść w ciążę, ale czasami można pobrać komórki jajowe z jajników, zapłodnić je i wszczepić w łono innej kobiety (macierzyństwo zastępcze).

Aby uzyskać wsparcie i więcej informacji na temat zespołu Rokitansky’ego na stronie:

• MRKH UK
• Życie MRKH
• Rodziny DSD

Cechy płciowe zwykle obserwowane u mężczyzn i kobiet

Niektóre osoby z bardzo rzadkim typem ZRP mają zarówno tkankę jajników, jak i jąder (czasami jeden jajnik i jedno jądro). Ich genitalia mogą wyglądać na kobiece lub męskie lub mogą wyglądać inaczej.

Większość osób z tym typem DSD ma chromosomy XX (żeńskie). Przyczyna zwykle nie jest jasna, ale u niektórych osób z tą chorobą stwierdzono, że mają materiał genetyczny, który jest zwykle widoczny na chromosomie Y występującym na ich chromosomie X.

Lekarze określają ten stan jako 46, XX ZDSD jajnikowy.

• dalsze badanie fizykalne dziecka przez specjalistę.
• USG w celu zbadania ich narządów wewnętrznych.
• badania krwi w celu sprawdzenia ich genów i poziomu hormonów.

Twój zespół opiekuńczy może doradzić, abyś opóźnił rejestrację narodzin dziecka o kilka dni do zakończenia testów, omówienia wyników z zespołem opieki nad dzieckiem oraz ustalenia lub ustalenia płci dziecka.

Wiele postaci ZRP nie wymaga żadnej opieki medycznej poza zrozumieniem rozwoju dziecka i wiedzą, czego się spodziewać, gdy dorośnie.

Wyspecjalizowana pielęgniarka z Twojego zespołu opiekuńczego może pomóc Ci dowiedzieć się o ZRP, a psycholog pomoże Ci rozwiązać wszelkie wątpliwości.

Więcej informacji na temat tego, co dzieje się, gdy rodzi się Twoje dziecko z narządami płciowymi, które wyglądają inaczej, można znaleźć w ulotce First Days wydanej przez rodziny DSD.

Możesz również zapytać swój zespół opiekuńczy o osoby z doświadczeniem w Twojej okolicy, z którymi możesz się skontaktować.