Stwardnienie guzowate, znane również jako zespół stwardnienia guzowatego, jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które powoduje rozwój głównie nienowotworowych (łagodnych) guzów w różnych częściach ciała.
Nowotwory najczęściej atakują mózg, skórę, nerki, serce, oczy i płuca.
Stwardnienie guzowate występuje od urodzenia, chociaż może nie powodować natychmiastowych problemów.
Jakie problemy może powodować stwardnienie guzowate?
Nowotwory spowodowane stwardnieniem guzowatym mogą powodować szereg powiązanych problemów zdrowotnych, w tym:
- padaczka – stan, który powoduje drgawki (napady)
- trudności w uczeniu się
- problemy behawioralne – takie jak nadpobudliwość lub zaburzenia ze spektrum autyzmu
- nieprawidłowości skórne – takie jak plamy jasnej lub zgrubiałej skóry lub czerwone plamy przypominające trądzik na twarzy
- nerki nie działają prawidłowo
- trudności w oddychaniu
- nagromadzenie się płynu w mózgu (wodogłowie)
Te problemy mogą wahać się od łagodnych do poważnych, i można mieć tylko kilka z nich lub szeroki zakres. Członkowie tej samej rodziny mogą bardzo różnie cierpieć na stwardnienie guzowate.
Przeczytaj więcej o cechach stwardnienia guzowatego i diagnozowaniu stwardnienia guzowatego .
Co powoduje stwardnienie guzowate?
Stwardnienie guzowate jest spowodowane zmianami (mutacjami) w genie TSC1 lub TSC2. Geny te biorą udział w regulacji wzrostu komórek, a mutacje prowadzą do niekontrolowanego wzrostu i wielu guzów w całym organizmie.
W około 3 na 4 przypadki wada genetyczna występuje bez wyraźnego powodu u osób bez innych dotkniętych nią członków rodziny.
W pozostałych 1 na 4 przypadki wina przenoszona jest na dziecko przez rodziców. Tylko jeden rodzic musi być nosicielem wadliwego genu, aby go przekazać, a rodzic, który ma jeden z wadliwych genów, ma 1 do 2 szans na przekazanie go każdemu dziecku.
Rodzic posiadający wadliwy gen również będzie miał stwardnienie guzowate, chociaż czasami może być tak łagodne, że nie zdaje sobie z tego sprawy.
Jak leczy się stwardnienie guzowate
Nie ma lekarstwa na stwardnienie guzowate, ale istnieje szereg metod leczenia wielu problemów spowodowanych tą chorobą.
Na przykład:
- padaczkę można kontrolować za pomocą leków lub, w niektórych przypadkach, operacji
- dodatkowe wsparcie edukacyjne może pomóc dzieciom z trudnościami w uczeniu się
- trudne zachowanie i problemy psychiatryczne – takie jak autyzm, lęk lub depresja – można leczyć za pomocą interwencji behawioralnych i leków
- guzy mózgu można usunąć chirurgicznie lub zmniejszyć za pomocą leków
- wysypkę na twarzy można leczyć laseroterapią lub lekami nakładanymi na skórę
- leki mogą złagodzić objawy spowodowane osłabieniem czynności nerek i mogą pomóc w zmniejszeniu guzów nerek
- problemy z płucami można leczyć lekami
Badania wykazały, że inhibitory mTOR, które przerywają reakcje chemiczne potrzebne do wzrostu guzów, mogą być użytecznym leczeniem w przyszłości.
Osoby ze stwardnieniem guzowatym będą również musiały poddawać się regularnym badaniom w celu monitorowania funkcji narządów, na które choroba może wpływać.
Przeczytaj więcej o leczeniu stwardnienia guzowatego .
Perspektywy
Perspektywy dla osób ze stwardnieniem guzowatym mogą się znacznie różnić.
Niektórzy ludzie mają niewiele objawów, a stan ma niewielki wpływ na ich życie, podczas gdy inni – szczególnie ci z wadliwym genem TSC2 lub oczywistymi problemami od wczesnego wieku – mogą mieć poważne i potencjalnie zagrażające życiu problemy, które wymagają opieki przez całe życie.
Wiele osób będzie miało normalną długość życia, chociaż może rozwinąć się szereg komplikacji zagrażających życiu. Obejmują one utratę czynności nerek, poważne zakażenie płuc zwane odoskrzelowym zapaleniem płuc i ciężki typ napadu padaczkowego zwany stanem padaczkowym.
Osoby ze stwardnieniem guzowatym mogą również mieć zwiększone ryzyko zachorowania na niektóre rodzaje raka, takie jak rak nerki , ale jest to rzadkie.
Tuberous Sclerosis Association (TSA)
TSA zapewnia informacje, porady i wsparcie osobom i rodzinom dotkniętym stwardnieniem guzowatym.
Możesz odwiedzić witrynę TSA, aby uzyskać więcej informacji i uzyskać dostęp do ich społeczności online. Możesz również skontaktować się ze specjalistycznymi doradcami organizacji w Twojej okolicy.