Stwardnienie guzowate jest chorobą trwającą całe życie, która wymaga długoterminowej opieki i wsparcia ze strony wielu różnych pracowników służby zdrowia.
Jeśli Twoje dziecko jest dotknięte chorobą, zostanie opracowany indywidualny plan opieki, uwzględniający wszelkie jego potrzeby lub problemy. Gdy Twoje dziecko będzie starsze, plan zostanie ponownie oceniony, aby uwzględnić zmiany w jego potrzebach lub sytuacji.
Ich plan opieki prawdopodobnie będzie zawierał szczegółowe informacje na temat leczenia lub wsparcia, którego potrzebują, a także rutynowych badań, które będą niezbędne do monitorowania ich stanu.
Czytaj dalej, aby dowiedzieć się, jak monitoruje się stwardnienie guzowate i niektóre dostępne metody leczenia.
Monitorowanie stanu
Regularne testy są ważne dla osób ze stwardnieniem guzowatym. Dzięki temu można regularnie monitorować i oceniać funkcję narządów, na które często wpływa choroba – takich jak mózg, nerki i płuca.
Testy i kontrole, które mogą być zalecane, obejmują:
- Skany MRI – w celu sprawdzenia zmian w guzach mózgu lub nerek
- USG – w celu wykrycia guzów serca i nerek
- badania krwi – aby sprawdzić, jak dobrze pracują nerki i inne rzeczy, takie jak poziom witaminy D.
- elektrokardiogramy (EKG) – w celu wykrycia nieprawidłowej aktywności elektrycznej serca
- TK – w celu sprawdzenia funkcji płuc, np. Pomiaru ilości powietrza wydychanego przez osobę
- badania skóry i oczu – w celu wyszukania wszelkich zmian
- pomiary ciśnienia krwi
- pytania dotyczące zachowania i rozwoju Twojego dziecka
Częstotliwość wykonywania tych badań zależy od wieku Twojego dziecka i objawów, jakie mają. Niektóre przeprowadzane są corocznie, inne raz na kilka lat.
Padaczka
Padaczka jest bardzo częstą cechą stwardnienia guzowatego i czasami może być trudna do kontrolowania.
Leki kontrolujące napady padaczkowe (leki przeciwpadaczkowe) są zwykle wypróbowywane jako pierwsze, chociaż nie zawsze są one skuteczne u osób ze stwardnieniem guzowatym.
Jeśli pierwszy lek nie jest skuteczny, dawkę można zwiększyć. Możesz także wypróbować inny lek lub przepisać dwa leki na raz.
Jeśli lek nie kontroluje napadów, można zalecić jedną z następujących procedur:
- operacja usunięcia wszelkich guzów w mózgu, które mogą powodować drgawki
- stymulacja nerwu błędnego (VNS) – polega na wszczepieniu pod skórę małego urządzenia elektrycznego, które wysyła impulsy elektryczne do mózgu
- specjalna dieta – dieta ketogeniczna lub jej zmodyfikowana wersja
Przeczytaj o leczeniu padaczki, aby uzyskać więcej informacji.
Problemy behawioralne i problemy z nauką
Jeśli Twoje dziecko ma problemy behawioralne lub ma trudności w uczeniu się, może zostać skierowane do psychologa w celu oceny.
Można sporządzić plan specjalnych potrzeb edukacyjnych, aby nakreślić dodatkowe wsparcie edukacyjne, jakiego może wymagać Twoje dziecko.
W przypadku niektórych dzieci istnieje możliwość uzyskania dodatkowego wsparcia w szkole ogólnodostępnej, podczas gdy inne mogą skorzystać na uczęszczaniu do szkoły specjalnej.
Przeczytaj więcej o dzieciach z trudnościami w uczeniu się i specjalnymi potrzebami edukacyjnymi .
Guzy mózgu
Wszelkie guzy mózgu zostaną wykryte i ściśle monitorowane, aby w razie potrzeby można było przeprowadzić leczenie.
Guz mózgu może wymagać chirurgicznego usunięcia, jeśli istnieje ryzyko, że może stać się zbyt duży i spowodować gromadzenie się płynu w mózgu (wodogłowie) .
Badania wykazały również, że lek zwany ewerolimusem zmniejsza większość guzów mózgu, zapobiegając powodowaniu przez nie wodogłowia, a także potencjalnie poprawiając padaczkę.
Ewerolimus jest rodzajem inhibitora mTOR, który przerywa lub blokuje reakcje chemiczne potrzebne do wzrostu guzów. Są użytecznym sposobem leczenia niektórych problemów spowodowanych stwardnieniem guzowatym.
Wieloletnie badania prowadzone przez kilka lat wykazały, że są one bardzo skuteczne i trwają badania długoterminowe.
Problemy skórne
Nieprawidłowe narośla lub plamy na skórze zwykle nie stanowią poważnego problemu zdrowotnego, ale ich wygląd może wpływać na pewność siebie i poczucie własnej wartości.
W razie potrzeby można zastosować terapię laserową, aby poprawić wygląd skóry. Jeśli narośle lub łaty powrócą, może być wymagana ponowna terapia laserowa. Stosowanie kremu przeciwsłonecznego jest również ważne dla ochrony skóry.
Badania wykazały skuteczność kremu z inhibitorem mTOR w leczeniu nieprawidłowości skórnych spowodowanych stwardnieniem guzowatym. Wysypka zwykle wykazuje również znaczną poprawę u osób przyjmujących inhibitory mTOR w postaci tabletek na nerki lub guzy mózgu.
Guzy nerek
Leczenie guzów i narośli nerek będzie zależeć od problemów, które powodują.
Na przykład, jeśli guzy nerek powodują wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie), można zastosować leki, aby je obniżyć. Przeczytaj więcej o leczeniu wysokiego ciśnienia krwi .
Ewerolimus może być stosowany w celu powstrzymania nadmiernego wzrostu guzów, ponieważ duże guzy mogą powodować niebezpieczne krwawienie. Ponieważ jednak jest to stosunkowo nowy zabieg, jego długoterminowe skutki nie są jeszcze w pełni znane.
W przypadku krwawienia z guza może być zalecana procedura zwana embolizacją. Do guza wstrzykuje się specjalną substancję, która blokuje dopływ krwi, co pozbawia go tlenu i składników odżywczych, powodując jego kurczenie się.
Bardzo rzadko, jeśli pacjent ma ciężką lub całkowitą utratę czynności nerek, może wymagać dializy lub przeszczepu nerki .
Guzy serca
W większości przypadków guzy serca nie wymagają leczenia. Guzy serca u niemowląt zwykle zmniejszają się wraz z wiekiem, aż są ledwo wykrywalne jako dorośli.
Jednak w niektórych rzadkich przypadkach może być konieczna operacja w celu usunięcia guzów, jeśli zaczną poważnie wpływać na funkcjonowanie serca.
Czasami guzy serca wpływają na przewodnictwo elektryczne w sercu i powodują nieprawidłowy rytm serca. Te problemy czasami wymagają leczenia lekami.
Guzy płuc
Kobiety z guzami płuc mogą wymagać leków, aby zmniejszyć guzy.
Badania wykazały, że inhibitor mTOR o nazwie sirolimus jest skuteczny, chociaż może powodować działania niepożądane, takie jak nudności, zaparcia lub biegunka. Jest dostępny do leczenia guzów płuc spowodowanych stwardnieniem guzowatym przez National LAM Center w University Hospital of Nottingham.
Jeśli guzy płuc prowadzą do zapadnięcia się płuca, konieczna jest pilna operacja, aby naprawić płuco i spuścić całe powietrze, które uciekło do klatki piersiowej.
W bardzo ciężkich przypadkach może być wymagany przeszczep płuc .
Guzy oka
Guzy oka rzadko wymagają leczenia, ponieważ zwykle nie rosną na tyle, aby pogorszyć wzrok. W rzadkich przypadkach, gdy wzrok jest zaburzony, można zastosować technikę zwaną fotokoagulacją.
Fotokoagulacja to rodzaj zabiegu chirurgicznego, który wykorzystuje lasery do wypalania naczyń krwionośnych zaopatrujących guzy oka w krew. Zablokowanie dopływu krwi powinno zmniejszyć guzy.