Trimetyloaminuria („zespół zapachu ryb”)

Trimetyloaminuria (TMAU) to rzadka choroba powodująca nieprzyjemny, rybi zapach. Nazywa się to również „zespołem zapachu ryb”.

Czasami jest to spowodowane wadliwymi genami, które dana osoba dziedziczy po rodzicach, ale nie zawsze tak jest.

Obecnie nie ma lekarstwa, ale są rzeczy, które mogą pomóc.

Objawy trimetyloaminurii

Objawy trimetyloaminurii mogą występować od urodzenia, ale mogą pojawić się dopiero w późniejszym okresie życia, często w okresie pokwitania.

Jedynym objawem jest nieprzyjemny zapach, zazwyczaj gnijącej ryby – choć można go opisać jako pachnący jak inne rzeczy – który może wpływać na:

  • oddech
  • pocić się
  • robić siku
  • płyny pochwowe

Zapach może być stały lub może pojawiać się i znikać. Rzeczy, które mogą to pogorszyć, obejmują:

Kiedy iść do lekarza rodzinnego

Jeśli zauważysz silny, nieprzyjemny zapach, który nie ustępuje, zgłoś się do lekarza rodzinnego.

Mogą sprawdzić częstsze przyczyny, takie jak zapach ciała , choroba dziąseł , infekcja dróg moczowych lub bakteryjne zapalenie pochwy .

Poinformuj swojego lekarza rodzinnego, jeśli podejrzewasz, że może to być trimetyloaminuria. To rzadki stan i być może o nim nie słyszeli.

Mogą skierować Cię do specjalisty w celu wykonania badań sprawdzających stan.

Przyczyny trimetyloaminurii

W trimetyloaminurii organizm nie jest w stanie przekształcić silnie pachnącej substancji chemicznej zwanej trimetyloaminą – wytwarzanej w jelitach, gdy bakterie rozkładają określone produkty spożywcze – w inną, która nie pachnie.

Oznacza to, że trimetyloamina gromadzi się w organizmie i dostaje się do płynów ustrojowych, takich jak pot.

W niektórych przypadkach jest to spowodowane wadliwym genem, który dana osoba odziedziczyła po rodzicach.

Jak dziedziczona jest trimetyloaminuria

Wiele osób z trimetyloaminurią dziedziczy wadliwą wersję genu o nazwie FMO3 od obojga rodziców. Oznacza to, że mają 2 kopie wadliwego genu.

Sami rodzice mogą mieć tylko 1 kopię wadliwego genu. Nazywa się to „przewoźnikiem”. Zwykle nie mają objawów, chociaż niektóre mogą mieć łagodne lub przejściowe.

Jeśli masz trimetyloaminurię, wszystkie twoje dzieci będą nosicielami wadliwego genu, więc jest mało prawdopodobne, aby miały problemy. Istnieje tylko ryzyko, że mogą urodzić się z chorobą, jeśli twój partner jest nosicielem.

Poradnictwo genetyczne może pomóc w zrozumieniu ryzyka przekazania trimetyloaminurii któregokolwiek z Twoich dzieci.

Leczenie trimetyloaminurii

Obecnie nie ma lekarstwa na trimetyloaminurię, ale niektóre rzeczy mogą pomóc z zapachem.

Żywność, której należy unikać

Uniknięcie niektórych potraw, które pogarszają zapach, takich jak:

  • krowie mleko
  • owoce morza i skorupiaki – ryby słodkowodne są w porządku
  • jajka
  • fasolki
  • orzeszki ziemne
  • wątroba i nerki
  • suplementy zawierające lecytynę

Samodzielne wprowadzanie dużych zmian w diecie nie jest dobrym pomysłem, szczególnie jeśli jesteś w ciąży, planujesz ciążę lub karmisz piersią.

Twój specjalista może skierować Cię do dietetyka w celu uzyskania porady. Pomogą Ci upewnić się, że Twoja dieta nadal zawiera wszystkie potrzebne składniki odżywcze.

Inne rzeczy, które możesz zrobić

Pomocne może być również:

Zabiegi u lekarza

Twój lekarz może zalecić:

  • krótkie cykle antybiotyków – może to pomóc zmniejszyć ilość trimetyloaminy wytwarzanej w jelitach
  • przyjmowanie niektórych suplementów – takich jak węgiel drzewny lub ryboflawina (witamina B2)

Wsparcie

Wiele osób uważa, że życie z trimetyloaminurią jest trudne. Powszechne jest poczucie izolacji, zażenowania i depresji .

Powiedz swojemu lekarzowi, jeśli nie radzisz sobie z problemem. Mogą zalecić konsultację z doradcą w celu uzyskania wsparcia emocjonalnego.

Przydatna może być również rozmowa z innymi osobami z chorobą.

Witryna pomocy technicznej TMAU zawiera forum internetowe, które możesz wypróbować.