Zespół Angelmana to choroba genetyczna, która wpływa na układ nerwowy i powoduje poważne upośledzenia fizyczne i trudności w uczeniu się.
Osoba z zespołem Angelmana będzie miała prawie normalną długość życia, ale będzie potrzebować wsparcia przez całe życie.
Charakterystyka zespołu Angelmana
Dziecko z zespołem Angelmana zacznie wykazywać oznaki opóźnionego rozwoju w wieku około 6 do 12 miesięcy, takie jak niezdolność do siedzenia bez podparcia lub wydawania odgłosów paplaniny.
Później mogą w ogóle nie mówić lub mogą powiedzieć tylko kilka słów. Jednak większość dzieci z zespołem Angelmana będzie w stanie komunikować się za pomocą gestów, znaków lub innych systemów.
Wpłynie to również na ruch dziecka z zespołem Angelmana. Mogą mieć trudności z chodzeniem z powodu problemów z równowagą i koordynacją (ataksja) . Ich ramiona mogą drżeć lub wykonywać gwałtowne ruchy, a nogi mogą być sztywne.
Z zespołem Angelmana związanych jest kilka charakterystycznych zachowań. Obejmują one:
- częsty śmiech i uśmiech, często z niewielkim bodźcem
- jest łatwo pobudliwy, często macha rękami
- niepokój (nadpobudliwość)
- mając krótki okres uwagi
- kłopoty ze snem i potrzeba mniej snu niż inne dzieci
- szczególna fascynacja wodą
W wieku około 2 lat u niektórych dzieci z zespołem Angelmana może być zauważalna mała głowa, która jest płaska z tyłu (mikrobrachycefalia). Mniej więcej w tym wieku dzieci z zespołem Angelmana mogą również mieć napady padaczkowe .
Inne możliwe cechy zespołu to:
- skłonność do wystawiania języka
- skrzyżowane oczy (zez)
- skóra, włosy i oczy, które są jaśniejsze niż inni członkowie rodziny
- szerokie usta z szeroko rozstawionymi zębami
- skrzywienie kręgosłupa na boki (skolioza)
- chodzenie z rękami w powietrzu
Niektóre małe dzieci z zespołem Angelmana mogą mieć trudności z karmieniem, ponieważ nie są w stanie koordynować ssania i połykania. W takich przypadkach można zalecić wysokokaloryczną formułę, aby pomóc dziecku przybrać na wadze. Niemowlęta z zespołem Angelmana mogą wymagać leczenia refluksu.
Przyczyny zespołu Angelmana
W większości przypadków zespołu Angelmana rodzice dziecka nie mają tego schorzenia, a różnica genetyczna odpowiedzialna za zespół pojawia się przypadkowo w okresie poczęcia.
Zespół Angelmana zwykle występuje, gdy brakuje genu znanego jako UBE3A lub nie działa on prawidłowo. Gen to pojedyncza jednostka materiału genetycznego (DNA), która działa jako instrukcja dotycząca sposobu, w jaki jednostka jest zbudowana i rozwija się.
Większość przypadków zespołu Angelmana jest spowodowana tym, że dziecko nie otrzymuje kopii genu UBE3A od matki lub gen nie działa. Oznacza to, że w mózgu dziecka nie ma aktywnej kopii genu.
W niewielkiej liczbie przypadków zespół Angelmana występuje, gdy dziecko otrzymuje 2 kopie genu od ojca, a nie 1 od każdego z rodziców.
Czasami przyczyna zespołu Angelmana jest nieznana. Większość dzieci w tych niewyjaśnionych przypadkach ma inne stany związane z innymi genami lub chromosomami.
Diagnozowanie zespołu Angelmana
Zespół Angelmana można podejrzewać, jeśli rozwój dziecka jest opóźniony i ma ono charakterystyczne cechy zespołu.
Badanie krwi służy do potwierdzenia diagnozy. Na próbce krwi zostanie wykonanych kilka testów genetycznych. Te testy szukają:
- wszelkie brakujące chromosomy lub fragmenty chromosomów
- zmiany w genie UBE3A matki lub ojca, które mogły zostać przekazane
- zmiany w genie UBE3A dziecka, które uniemożliwiłyby mu działanie
Dla każdego dziecka z zespołem Angelmana ważne jest, aby znać zmianę genetyczną, która spowodowała ten stan. Pomaga to ustalić, czy istnieje szansa, że możesz mieć kolejne dziecko z zespołem Angelmana.
Większość dzieci z zespołem Angelmana jest diagnozowanych w wieku od 9 miesięcy do 6 lat, kiedy pojawiają się objawy fizyczne i behawioralne.
Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowany zespół Angelmana, będziesz mogła porozmawiać z lekarzem genetykiem o tym, jakiego wsparcia może potrzebować.
Zarządzanie zespołem Angelmana
Twoje dziecko może skorzystać z niektórych z następujących metod leczenia i pomocy:
- leki przeciwpadaczkowe stosowane w leczeniu napadów
- fizjoterapia może poprawić postawę, równowagę i zdolność chodzenia; ważne jest również, aby zapobiegać trwałemu usztywnieniu stawów w miarę starzenia się osób z zespołem Angelmana
- terapia komunikacyjna może pomóc im rozwinąć niewerbalne umiejętności językowe, takie jak język migowy i korzystanie z pomocy wizualnych; Pomocne może być również korzystanie z aplikacji na iPada i podobnych tabletów
- Terapia behawioralna może być zalecana, aby pomóc przezwyciężyć zachowania, z którymi trudno sobie poradzić, takie jak nadpobudliwość i krótki okres uwagi
W późniejszym dzieciństwie napady zwykle ustępują, chociaż mogą powrócić w wieku dorosłym. Wraz z wiekiem osoby z zespołem Angelmana stają się mniej nadpobudliwe i mogą lepiej spać.
Większość osób z tym zespołem będzie miała trudności w uczeniu się i ograniczoną mowę przez całe życie. U dorosłych może dojść do utraty pewnej ruchomości i usztywnienia stawów.
Osoby z zespołem Angelmana mają zazwyczaj dobry ogólny stan zdrowia i często są w stanie poprawić komunikację i zdobyć nowe umiejętności.
Chociaż obecnie nie ma lekarstwa na zespół Angelmana, w innych krajach prowadzone są badania nad terapiami. Istnieją również badania kliniczne dotyczące leczenia niektórych objawów związanych z zespołem Angelmana, takich jak drgawki.
Dowiedz się więcej o:
Pomoc i wsparcie
AngelmanUK to organizacja charytatywna udzielająca informacji i wsparcia rodzicom i opiekunom osób z zespołem Angelmana.
Możesz zadzwonić na ich infolinię (0300 112 0102), aby porozmawiać z rodzicami osób z zespołem Angelmana, którzy mogą udzielić Ci porady i wsparcia.
Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST) to organizacja charytatywna udzielająca informacji na temat zespołu Angelmana.
Witryna zawiera sekcję dla rodziców, którzy mają dziecko, u którego niedawno zdiagnozowano zespół Angelmana.
Informacje o Twoim dziecku
Jeśli Twoje dziecko ma zespół Angelmana, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do National Congenital Anomaly and Rare Diseases Registration Service (NCARDRS).
Ta usługa pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.