Zespół Noonan można podejrzewać, jeśli u dziecka występują niektóre objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z tą chorobą.
Obejmują one:
- charakterystyczne rysy twarzy
- niski wzrost ( ograniczony wzrost )
- łagodne trudności w uczeniu się
- niezstąpione jądra
- obrzęk limfatyczny
Przeczytaj więcej o cechach zespołu Noonan .
Jednak objawy te mogą mieć wiele różnych przyczyn, więc trudno jest postawić diagnozę na ich podstawie.
Możesz zostać skierowany do specjalisty genetyki w celu przeprowadzenia testów genetycznych . W większości przypadków zespół Noonan można potwierdzić badaniem krwi pod kątem różnych mutacji genetycznych. Jednak w około 1 na 5 przypadków nie można znaleźć konkretnej mutacji, więc ujemny wynik badania krwi nie wykluczy zespołu Noonan.
Dalsze testy
Jeśli zespół Noonan został potwierdzony lub jest silnie podejrzewany, potrzebne są dalsze badania w celu ustalenia zakresu objawów. Testy te mogą obejmować:
- elektrokardiogram (EKG) – w którym elektrody (małe, metalowe krążki umieszczone na skórze) mierzą aktywność elektryczną serca
- echokardiogram – badanie ultrasonograficzne serca
- ocena edukacyjna
- badania krwi, aby sprawdzić, jak dobrze skrzepy krwi
- badania oczu – w celu wykrycia problemów, takich jak zez lub niewyraźne widzenie
- testy słuchu – w celu sprawdzenia problemów, takich jak utrata słuchu spowodowana infekcją ucha środkowego lub uszkodzenie komórek lub nerwów wewnątrz ucha
Niektóre z tych testów mogą wymagać regularnego powtarzania po postawieniu diagnozy w celu monitorowania objawów.
Diagnoza podczas ciąży
Jeśli jesteś w ciąży, badanie nienarodzonego dziecka na zespół Noonan może być możliwe, jeśli:
- Ty, Twój partner lub bliski członek rodziny jest nosicielami jednego z wadliwych genów związanych z chorobą
- rutynowe badania ultrasonograficzne wykrywają możliwe objawy choroby u dziecka, takie jak wielowodzie (nadmierna ilość płynu owodniowego), wysięk opłucnowy (płyn w przestrzeni wokół płuc) lub nagromadzenie płynu w niektórych innych częściach ciała
Testowanie zespołu Noonan podczas ciąży polega na pobraniu próbki DNA dziecka i sprawdzeniu jej pod kątem któregokolwiek z wadliwych genów związanych z chorobą.
Można to zrobić za pomocą pobierania próbek kosmków kosmówkowych (gdzie próbka komórek jest usuwana z łożyska) lub amniopunkcji (gdzie pobierana jest próbka płynu owodniowego). Oba te testy niosą około 0,5 do 1% szansy wywołania poronienia .
Jeśli okaże się, że Twoje dziecko ma jeden z wadliwych genów, doradca genetyczny omówi z Tobą, co oznacza wynik testu i jakie masz opcje. Przeczytaj więcej o testach genetycznych i poradnictwie .