Zespół Noonan jest spowodowany wadliwym genem, który jest zwykle dziedziczony po jednym z rodziców dziecka.
Nie ma dowodów na to, że wada genetyczna jest spowodowana czynnikami środowiskowymi, takimi jak dieta lub narażenie na promieniowanie .
Geny zespołu Noonan
Wady co najmniej 8 różnych genów zostały powiązane z zespołem Noonan. Najczęściej zmieniane geny to:
- gen PTPN11
- gen SOS1
- gen RIT1
- gen RAF1
- gen KRAS
W około 1 na 5 przypadków nie można znaleźć żadnej konkretnej wady genetycznej.
Objawy zespołu Noonan są na ogół podobne, niezależnie od tego, który gen jest dotknięty.
Jednak wadliwy gen PTPN11 jest często związany ze zwężeniem płuc (zwężeniem zastawki serca), a wadliwy gen RAF1 jest częściej związany z kardiomiopatią (chorobą mięśnia sercowego).
Przeczytaj więcej o cechach zespołu Noonan .
Jak dziedziczy się zespół Noonana
W około 30-75% przypadków zespół Noonan jest dziedziczony w sposób znany jako autosomalny dominujący wzorzec.
Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi posiadać kopię jednego z wadliwych genów, aby go przekazać, a każde dziecko, które będzie miało 50% szans na narodziny z zespołem Noonan. Rodzic posiadający wadliwy gen również będzie cierpieć na tę chorobę, chociaż może ona być bardzo łagodna.
W pozostałych przypadkach stan jest spowodowany nową wadą genetyczną, która nie jest dziedziczona po żadnym z rodziców.
Jakie są szanse na urodzenie kolejnego dziecka z zespołem?
Jeśli masz dziecko z zespołem Noonan i ani u Ciebie, ani u Twojego partnera nie zdiagnozowano tego u siebie, porozmawiaj ze swoim lekarzem rodzinnym o skierowaniu do doradcy genetycznego.
Możesz mieć możliwość wykonania genetycznego badania krwi, aby sprawdzić, czy któryś z was ma jeden z wadliwych genów związanych z chorobą.
Jeśli żadne z was nie nosi jednego z wadliwych genów, ryzyko urodzenia kolejnego dziecka z tą chorobą jest bardzo małe (szacowane na mniej niż 1%).
Jeśli któryś z was ma wadliwy gen lub został zdiagnozowany z zespołem Noonan, istnieje 50% ryzyko, że każde kolejne dziecko urodzi się z tą chorobą.
Doradca genetyczny może wyjaśnić ryzyko i możliwości urodzenia kolejnego dziecka. Mogą to być:
- wykonanie testu w czasie ciąży, aby sprawdzić, czy dziecko ma zespół Noonan
- adopcja dziecka
- posiadanie dziecka z komórką jajową dawcy lub nasieniem
- diagnostyka genetyczna przed implantacją – gdzie komórki jajowe są zapłodnione i przebadane w laboratorium, a do macicy wszczepiane są tylko komórki jajowe bez wadliwych genów zespołu Noonan
Przeczytaj więcej o diagnozowaniu zespołu Noonan .