Zespół Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego to rzadka choroba genetyczna, która powoduje szeroki zakres objawów fizycznych, trudności w uczeniu się i problemów behawioralnych. Zwykle jest to zauważane wkrótce po urodzeniu.

Objawy zespołu Pradera-Williego

Typowe objawy zespołu Pradera-Williego to:

Przeczytaj więcej o objawach zespołu Pradera-Williego .

Przyczyny zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego jest spowodowany nieprawidłowością w grupie genów chromosomu numer 15. Ta wada prowadzi do wielu problemów i uważa się, że wpływa na część mózgu zwaną podwzgórzem, która wytwarza hormony i reguluje wzrost oraz apetyt.

Może to wyjaśniać niektóre typowe cechy zespołu Pradera-Williego, takie jak opóźniony wzrost i utrzymujący się głód.

Błąd genetyczny zdarza się wyłącznie przez przypadek i może dotyczyć chłopców i dziewcząt ze wszystkich grup etnicznych.

Rodzice rzadko mają więcej niż jedno dziecko z zespołem Pradera-Williego.

Diagnozowanie zespołu Pradera-Williego

Zespół Pradera-Williego można zwykle potwierdzić, wykonując testy genetyczne .

Dzieciom można zalecić wykonanie badań genetycznych, jeśli mają objawy zespołu Pradera-Williego . Badania można przeprowadzić u dzieci, które są bardzo wiotkie po urodzeniu.

Zarządzanie zespołem Pradera-Williego

Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, więc leczenie ma na celu opanowanie objawów i związanych z nimi problemów. Obejmuje to radzenie sobie z nadmiernym apetytem i problemami behawioralnymi dziecka.

Jedną z najważniejszych części opieki nad dzieckiem z zespołem Pradera-Williego jest próba utrzymania prawidłowej wagi. Dziecko od samego początku powinno mieć zdrową, zbilansowaną dietę, unikając słodkich smakołyków i wysokokalorycznych produktów.

Jeśli dzieciom wolno jeść tyle, ile chcą, szybko nabawią się niebezpiecznej nadwagi. Dziecko z tym zespołem może jeść od 3 do 6 razy więcej niż inne dzieci w tym samym wieku i nadal odczuwa głód.

Ograniczanie spożycia żywności może być bardzo trudne dla rodzin. Dzieci mogą zachowywać się źle, aby zdobyć dodatkowe jedzenie, a głód może sprawić, że będą chować lub kraść jedzenie.

Przeczytaj więcej o leczeniu zespołu Pradera-Williego .

Długotrwałe problemy spowodowane zespołem Pradera-Williego

Sam zespół Pradera-Williego nie zagraża życiu. Jednak kompulsywne jedzenie i przyrost masy ciała mogą powodować u młodych dorosłych z zespołem schorzeń związanych z otyłością, takich jak:

Jeśli nie można zapobiec otyłości poprzez kontrolowanie spożycia pokarmu, osoby z tą chorobą prawdopodobnie umrą dużo wcześniej, niż można by się normalnie spodziewać. Jeśli ich dieta jest dobrze kontrolowana i nie mają nadwagi, dorośli mogą mieć dobrą jakość życia i prawdopodobnie normalną długość życia.

Wiele osób dorosłych z zespołem Pradera-Williego bierze udział w zajęciach, takich jak praca wolontariacka lub praca w niepełnym wymiarze godzin, ale z powodu problemów behawioralnych i trudności w nauce jest mało prawdopodobne, aby byli w stanie prowadzić w pełni niezależne życie.

Zwiększony apetyt oznacza również zwiększone ryzyko zadławienia się jedzeniem, dlatego opiekunom dziecka z zespołem Pradera-Williego zaleca się, aby nauczyli się, co robić, gdy ktoś się dusi .

PWSA UK

The Prader-Will Syndrome Association UK (PWSA UK) zapewnia informacje i wsparcie osobom, których życie jest dotknięte tą chorobą. Możesz zadzwonić na infolinię PWSA pod numer 01332 365676.

Informacje o Twoim dziecku

Jeśli Twoje dziecko ma zespół Pradera-Williego, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia tego stanu. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.

Dowiedz się więcej o rejestrze .

Wideo: zespół Pradera-Williego