Ostateczną diagnozę zespołu Pradera-Williego można zwykle postawić, przeprowadzając serię testów genetycznych.
Badania genetyczne
Testy genetyczne można wykorzystać do sprawdzenia chromosomów w próbce krwi dziecka pod kątem nieprawidłowości genetycznych, o których wiadomo, że powodują zespół Pradera-Williego.
Poza potwierdzeniem diagnozy wyniki powinny również pozwolić na określenie prawdopodobieństwa urodzenia kolejnego dziecka z zespołem.
Przeczytaj więcej o przyczynach zespołu Pradera-Williego .
Lista kontrolna do diagnozowania zespołu Pradera-Williego
Lista kontrolna objawów, o których wiadomo, że są typowe dla zespołu Pradera-Williego, służy również do określenia, które dzieci powinny zostać zbadane.
Lista kontrolna może być również pomocna dla rodziców, którzy martwią się rozwojem, zachowaniem i nawykami żywieniowymi swojego dziecka i chcą wiedzieć, czy ich dziecko może mieć zespół Pradera-Williego.
Główne kryteria
Jeden punkt przyznaje się za każdy z następujących objawów, jakie ma dziecko:
- wiotkość i osłabienie mięśni, ujawniające się podczas porodu lub krótko po nim
- problemy z karmieniem i brak wzrostu w pierwszym roku życia
- szybki przyrost masy ciała u dzieci w wieku od 1 do 6 lat
- charakterystyczne rysy twarzy, takie jak oczy w kształcie migdałów i cienkie górne usta
- niedoczynność jąder lub jajników (hipogonadyzm), powodująca opóźnienie rozwoju seksualnego
- opóźniony rozwój fizyczny lub trudności w nauce
Drobne kryteria
Za każdy z następujących objawów, jakie ma dziecko, przyznaje się pół punktu:
- brak ruchu podczas ciąży, taki jak kopanie w macicy lub niezwykły brak energii po urodzeniu
- zaburzenia snu, takie jak bezdech senny
- opóźnione lub nieobecne dojrzewanie
- niezwykle jasne włosy, skóra i oczy
- wąskie dłonie
- gruba i lepka ślina
- skrzyżowane oczy lub dalekowzroczność (nadwzroczność)
- problemy z prawidłowym wymawianiem słów i dźwięków
- częste zrywanie skóry
Ogólna ocena
Jeśli Twoje dziecko ma mniej niż 3 lata i uzyska 5 punktów, z co najmniej 3 punktami z głównych kryteriów, podejrzewa się zespół Pradera-Williego i zaleca się wykonanie badań genetycznych.
Jeśli Twoje dziecko ma więcej niż 3 lata i uzyska 8 punktów, z co najmniej 4 punktami z głównych kryteriów, podejrzewa się zespół Pradera-Williego i zaleca się wykonanie badania.