Nie ma lekarstwa na zespół Pradera-Williego, ale Twoje dziecko otrzyma wsparcie od pracowników służby zdrowia, którzy pomogą Ci rozwiązać problemy.
Wsparcie dla rozwoju będzie pochodzić od lokalnego zespołu ds. Rozwoju dziecka, a Twoje dziecko pójdzie również do pediatry szpitalnego lub endokrynologa dziecięcego.
Plan leczenia będzie stale poddawany ponownej ocenie wraz z wiekiem Twojego dziecka i zmianą jego potrzeb. Stowarzyszenie Zespołu Pradera-Williego posiada szczegółowe informacje na temat tego, jak pomoc, której potrzebuje Twoje dziecko, będzie się zmieniać wraz z wiekiem.
Leczenie problemów u niemowląt
Słabe karmienie
Niemowlęta z zespołem Pradera-Williego mają trudności z karmieniem po urodzeniu i może być konieczne karmienie za pomocą rurki wprowadzanej do nosa i przez gardło do żołądka.
Po kilku miesiącach zwykle będzie można normalnie karmić dziecko mlekiem z piersi lub butelką, chociaż może ono być wolniejsze niż inne dzieci. Dietetycy i logopedzi mogą pomóc w uzyskaniu porad dotyczących karmienia i zachęcania dziecka do karmienia.
Niezstąpione jądra
Jeśli masz chłopca z niezstąpionymi jądrami, zwykle zaleca się operację, aby skorygować ten stan w pierwszym lub drugim roku życia.
Leczenie jest zalecane, ponieważ:
- twój syn będzie miał zwiększone ryzyko zachorowania na raka jąder, jeśli jądra nie zostaną skorygowane
- Twój syn może mieć problemy z samooceną i obrazem ciała, jeśli brakuje mu jednego lub obu jąder
Przeczytaj więcej informacji na temat leczenia niezstąpionych jąder .
Zarządzanie wagą i dietą
Najważniejszym aspektem opieki nad dzieckiem z zespołem Pradera-Williego jest próba odpowiedniego kontrolowania jego diety i zapobiegania nadmiernemu przybieraniu na wadze. To także prawdopodobnie jedno z największych wyzwań.
Twoje dziecko nigdy nie nauczy się samodzielnie kontrolować przyjmowania pokarmu, więc musisz to zrobić za niego. Dzieci z zespołem Pradera-Williego spalają mniej energii i potrzebują mniej kalorii oraz mniej jedzenia niż inne dzieci. Dietetyk dziecięcy może udzielić informacji o tym, jakie jedzenie należy podawać dziecku.
Rady dotyczące diety:
- zacznij rozwijać dobre nawyki dzięki zdrowej diecie i regularnym posiłkom, gdy tylko Twoje dziecko zacznie spożywać pokarmy stałe – nie czekaj, aż wykażą oznaki wzmożonego apetytu
- unikaj słodyczy, słodyczy i wysokokalorycznych przekąsek
- podawaj mniejsze porcje węglowodanów, np. ziemniaki, ryż lub makaron
- zwiększyć ilość produktów o niższej kaloryczności, takich jak warzywa, sałatki i owoce
- podawać suplement witaminowy
Twoje dziecko nie nauczy się samodzielnie kontrolować przyjmowania pokarmu i musisz przejąć kontrolę nad rzeczami:
- przestrzegaj regularnych posiłków i nie zezwalaj na żadne dodatkowe porcje
- uniemożliwić im dostęp do żywności poza porami posiłków – może być konieczne zamknięcie szafek i lodówki lub zamknięcie kuchni – i upewnij się, że nie mogą dostać żywności z pojemników lub zamrażarki
- trzymać jedzenie poza zasięgiem wzroku
- upewnij się, że nie ma czasu, aby mieli dostęp do żywności bez nadzoru
- upewnij się, że wszyscy, którzy mają kontakt z dzieckiem (personel szkoły, krewni i przyjaciele) wiedzą o problemach z jedzeniem
Ważne jest również, aby krewni, przyjaciele, inni rodzice i nauczyciele wiedzieli o konieczności ograniczenia diety dziecka.
Niektóre leki były używane w celu powstrzymania apetytu dzieci, ale wszystkie były bezskuteczne.
Operacja utraty wagi nie jest zalecana dla dzieci z zespołem Pradera-Williego, ponieważ nie mają one siły woli, aby trzymać się ścisłej diety wymaganej po operacji.
Ćwiczenie
Ćwiczenia odgrywają ważną rolę w utrzymaniu zdrowej wagi dziecka. Dzieci powinny wykonywać co najmniej 60 minut ćwiczeń dziennie.
Wiele dzieci z zespołem Pradera-Williego ma obniżony poziom energii. Dobrym pomysłem może być podzielenie ich ćwiczeń na 5-10-minutowe sesje w ciągu dnia, aby zapobiec zmęczeniu i zniechęceniu. Zespół opieki nad dzieckiem powinien być w stanie zalecić odpowiedni plan ćwiczeń.
Dzieci z zespołem Pradera-Williego zazwyczaj wolą zajęcia indywidualne od sportów zespołowych, takich jak:
Ważne jest, aby nie obiecać jedzenia jako nagrody, aby zachęcić dziecko do udziału w ćwiczeniach, ponieważ może to zachęcić do niezdrowego zachowania.
Przeczytaj więcej o wytycznych dotyczących aktywności fizycznej dla młodych ludzi .
Zabiegi hormonalne
Leczenie sztuczną wersją ludzkiego hormonu wzrostu (HGH) jest zwykle zalecane u dzieci z zespołem Pradera-Williego.
HGH ma również wiele innych ważnych korzyści zdrowotnych. Na przykład:
- zwiększa masę mięśniową, jednocześnie obniżając ilość tkanki tłuszczowej
- zwiększa siłę mięśni, co pomaga w postępach rozwojowych, takich jak chodzenie i bieganie
- powinien zwiększyć poziom energii, co pomoże Twojemu dziecku stać się bardziej aktywnym fizycznie
- pomaga normalizować wygląd twarzy, sprawiając, że charakterystyczne rysy twarzy związane z zespołem Pradera-Williego są mniej zauważalne
Zwykle zaleca się, aby leczenie HGH rozpoczynało się we wczesnym dzieciństwie, od 6 miesiąca do 2 lat i zwykle trwało do końca wzrostu. Test oceniający problemy z oddychaniem (badanie snu) jest zwykle wykonywany przed rozpoczęciem stosowania hormonu wzrostu.
Rodzaj HGH zwany somatropiną jest stosowany w leczeniu dzieci z zespołem Pradera-Williego. Somatropinę podaje się codziennie w zastrzyku. Większość dzieci dobrze toleruje somatropinę, a skutki uboczne są rzadkie.
Zwykle zastępuje się żeńskie hormony płciowe (często złożone doustne tabletki antykoncepcyjne ) na:
- sprzyjają rozwojowi drugorzędowych cech płciowych (rozwój piersi) i okresów
- poprawiają wytrzymałość kości i zapobiegają osteoporozie
Zastąpienie męskiego hormonu płciowego (testosteronu) jest bardziej kontrowersyjne. Chociaż sprzyja to rozwojowi dojrzewania i budowaniu siły mięśniowej, możliwe jest, że niektóre problemy behawioralne będą przesadzone.
Zarządzanie problemami behawioralnymi u dzieci
Struktura i rutyna
Większość dzieci z zespołem Pradera-Williego najlepiej radzi sobie, gdy mają bardzo ustrukturyzowane środowisko i codzienną rutynę. Na przykład powinieneś:
- ustal regularną codzienną rutynę i często powiadamiaj o planowanych zmianach
- nie wywierać presji na dziecko, aby przyspieszyło wykonanie zadania – daj mu dużo ostrzeżeń, jeśli musi wykonać jakąś czynność, taką jak ubieranie się, aby wyjść
- dopilnuj, aby inne osoby, takie jak krewni i nauczyciele, zostali poinformowani o tym, jak współdziałać z dzieckiem
- unikaj jedzenia na oczach dziecka, aby nie zaczęło myśleć o jedzeniu
Radzenie sobie z napadami złości
Rodzice często uczą się rozpoznawać oznaki napadu złości. Czasami można powstrzymać napad złości, zanim zacznie się on na kilka sposobów. Na przykład:
- spróbuj oderwać ich myśli od sytuacji, robiąc lub mówiąc coś nieoczekiwanego lub rozmawiając na temat, który ich interesuje
- zachęć ich, aby udali się na kilka minut w ciche miejsce i spróbowali głęboko oddychać lub posłuchać kojącej muzyki
- unikaj mówienia rzeczy typu „Lepiej nie wpadaj w złość”
- zachowaj spokój i spokój – jeśli poczujesz, że frustracja Twojego dziecka jest skierowana przeciwko Tobie, to Twój partner lub inny opiekun może przejąć sytuację
Po napadzie złości staraj się zachować jak największy spokój. Jeśli Twoje dziecko rani siebie lub innych, być może trzeba będzie nauczyć się specjalnych technik unieruchamiania. Zespół opieki nad Twoim dzieckiem będzie mógł Ci w tym pomóc.
Ważne jest, aby nie ulegać żądaniom, które wywołały napady złości. Chociaż może to być kuszące, zasygnalizuje dziecku, że napady złości są skutecznym sposobem na uzyskanie tego, czego chce.
Przyjmowanie jedzenia
Wiele dzieci z zespołem Pradera-Williego będzie próbowało jeść, jeśli nadarzy się taka okazja. Nie dzieje się tak dlatego, że są niegrzeczne, ale dlatego, że nie są w stanie kontrolować swoich impulsów, jeśli chodzi o jedzenie. Niemniej jednak przyjmowanie jedzenia jest problemem behawioralnym, którym należy się zająć, w przeciwnym razie dziecko może stać się poważnie otyłe.
Wskazówki, jak zapobiegać kradzieży jedzenia, obejmują próbę zawarcia umowy, która nagrodzi dobre zachowanie. W przypadku młodszych dzieci wystarczające powinno być porozumienie werbalne, na przykład: „Jeśli trzymasz się diety, możesz pobawić się dodatkową godzinę układanką”. W przypadku starszych dzieci i nastolatków pisemna umowa może być bardziej odpowiednia, zwłaszcza że dzieci z zespołem Pradera-Williego dobrze reagują na jasne instrukcje.
Większość dzieci z zespołem automatycznie kłamie na temat jedzenia, nawet jeśli dowody są przytłaczające. Zamiast więc pytać: „Czy ukradłeś to jedzenie?”, Powiedz coś w rodzaju: „Wiem, że ukradłeś to jedzenie i musimy porozmawiać o tym, dlaczego to jest złe”.
Ważne jest, aby Twoje dziecko rozumiało konsekwencje swoich działań i to, co jest uważane za dopuszczalne. Jeśli kradną jedzenie lub pieniądze na zakup jedzenia, zawsze nalegaj, aby przeprosili i zwrócili wszelkie pieniądze.
Kontrolowanie chęci jedzenia zawsze powinno być wysoko cenione, a uporczywe dobre zachowanie nagradzane.
Stowarzyszenie Zespołu Pradera-Willego wydało również ulotkę o zarządzaniu zachowaniem w zespole Pradera-Williego (PDF, 144kb) .
Zabieg do zrywania skóry
Częste zrywanie skóry może prowadzić do blizn i infekcji skóry, takich jak zapalenie tkanki łącznej , infekcja tkanki podstawowej. Bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie zapalenia tkanki łącznej i leczenie dużymi dawkami antybiotyków .
Zaleca się, aby paznokcie dziecka były jak najkrótsze. Powinno to pomóc zminimalizować uszkodzenia skóry. Staraj się, aby każda dotknięta chorobą część ciała była zakryta i używaj ubrania, aby ograniczyć dostęp, jeśli to możliwe.
Utrzymuj wszystkie obszary uszkodzonej skóry tak czyste, jak to możliwe. Jeśli Twoje dziecko miało w przeszłości częste infekcje skóry, personel opiekuńczy może przepisać krem z antybiotykiem, którego możesz użyć na uszkodzonych obszarach, aby zapobiec infekcji.
Dwa rodzaje leczenia, które są umiarkowanie skuteczne w zapobieganiu zrywania skóry osobom z zespołem Pradera-Williego, to terapia poznawczo-behawioralna (CBT) i leki.
Terapia poznawczo-behawioralna
CBT to rodzaj terapii rozmową. Ma na celu modyfikację niekorzystnych i niezdrowych wzorców zachowań poprzez zmianę sposobu myślenia ludzi.
Uważa się, że osoby z zespołem Pradera-Willego wybierają skórę jako sposób radzenia sobie w sytuacjach, takich jak uczucie nieszczęścia lub znudzenia. CBT może pomóc ludziom zrozumieć wzorce myślowe, które napędzają wybieranie skóry i zachęcić ich do znalezienia nowych sposobów myślenia o takich sytuacjach i radzenia sobie z nimi.
Lek
W leczeniu zespołu Pradera-Williego czasami zaleca się stosowanie pewnego rodzaju leków przeciwdepresyjnych – selektywnych inhibitorów wychwytu zwrotnego serotoniny (SSRI) – lub leków przeciwpsychotycznych (leki zwykle stosowane w leczeniu psychoz ).
Jednak te leki mogą powodować działania niepożądane i zwykle nie są zalecane dla dzieci w wieku poniżej 18 lat.
Leki są zwykle rozważane tylko wtedy, gdy objawy zrywania skóry są na tyle poważne, że uzasadniają ryzyko związane z leczeniem.
Leczenie psychozy
U niewielkiej liczby osób z zespołem Pradera-Williego rozwija się psychoza , zwykle w wieku nastoletnim lub w wieku dorosłym.
Psychoza to problem ze zdrowiem psychicznym, który powoduje, że ludzie postrzegają lub interpretują rzeczy inaczej niż ludzie wokół nich. Objawy psychozy zwykle rozpoczynają się nagle i powodują, że osoba dotknięta chorobą staje się nagle bardzo zdenerwowana i pobudzona oraz zachowuje się w nietypowy sposób.
Skontaktuj się z zespołem opieki nad dzieckiem, jeśli zauważysz nagłą i nietypową zmianę w jego zachowaniu.
Psychozę można leczyć za pomocą CBT lub leków, takich jak leki przeciwpsychotyczne. Przeczytaj więcej o leczeniu psychozy .
Leczenie innych powiązanych schorzeń
Dzieci i młodzież z zespołem Pradera-Williego są w miarę dorastania podatne na szereg powiązanych schorzeń. Skorzystaj z tych linków, aby dowiedzieć się więcej o leczeniu tych stanów:
Dorośli z zespołem Pradera-Williego
Większość dorosłych z zespołem Pradera-Williego nie jest w stanie prowadzić w pełni niezależnego życia, na przykład mieszkania we własnym domu i pracy w pełnym wymiarze godzin, ponieważ ich problemy behawioralne i problemy z jedzeniem powodują, że te środowiska i sytuacje są zbyt wymagające.
Jednak dorośli z zespołem Pradera-Williego mogą prowadzić aktywne życie towarzyskie i angażować się w kluby lub wolontariat. Dorośli z zespołem, którzy nie mieszkają z rodzicami, prawdopodobnie będą wymagać opieki stacjonarnej .