Zespół Turnera jest zwykle identyfikowany w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Jednak czasami można ją zdiagnozować przed urodzeniem dziecka za pomocą testu zwanego amniopunkcją.
Ciąża i poród
Zespół Turnera można podejrzewać w ciąży podczas rutynowego badania ultrasonograficznego, jeśli na przykład zostaną wykryte wady serca lub nerek.
Obrzęk limfatyczny , stan, który powoduje obrzęk tkanek organizmu, może wpływać na nienarodzone dzieci z zespołem Turnera i może być widoczny w badaniu ultrasonograficznym.
Zespół Turnera jest czasami diagnozowany po urodzeniu w wyniku problemów z sercem, nerek lub obrzęku limfatycznego.
Dzieciństwo
Jeśli dziewczyna ma typowe cechy i objawy zespołu Turnera , takie jak niski wzrost, błoniasta szyja, szeroka klatka piersiowa i szeroko rozstawione sutki, można podejrzewać zespół.
Jest często identyfikowany we wczesnym dzieciństwie, kiedy zauważalne jest wolne tempo wzrostu i inne wspólne cechy.
W niektórych przypadkach diagnoza zostaje postawiona dopiero w okresie dojrzewania, kiedy piersi nie rozwijają się lub nie zaczynają się miesiączki .
Dziewczęta z zespołem Turnera są zazwyczaj niskie w stosunku do wzrostu rodziców. Ale dziewczyna dotknięta chorobą, która ma wysokich rodziców, może być wyższa niż niektórzy jej rówieśnicy i jest mniej prawdopodobne, że zostanie zidentyfikowana na podstawie jej słabego wzrostu.
Kariotypowanie
Kariotyping to test polegający na analizie 23 par chromosomów. Jest często stosowany, gdy podejrzewa się zespół Turnera.
Test można przeprowadzić, gdy dziecko znajduje się w macicy – pobierając próbkę płynu owodniowego ( amniopunkcja ) – lub po porodzie, pobierając próbkę krwi dziecka.