Prawie wszystkie dziewczęta z zespołem Turnera wyrosną na mniej niż przeciętnie, z niedorozwiniętymi jajnikami.
Dziewczęta z zespołem Turnera mają również charakterystyczne cechy i związane z nimi schorzenia, z których niektóre mogą być widoczne od urodzenia.
Mogą rodzić się z opuchniętymi dłońmi i stopami, spowodowanymi gromadzeniem się nadmiaru płynu (obrzęk limfatyczny) w otaczających tkankach, ale zwykle ustępuje on wkrótce po urodzeniu.
Inne cechy, które mogły rozwinąć się w łonie matki, obejmują:
- gruba tkanka szyi
- obrzęk szyi (wodniak torbielowaty)
- bycie małym dzieckiem
- choroby serca
- nieprawidłowości nerek
Wzrost
Niemowlęta z zespołem Turnera mogą rosnąć w normalnym tempie do 3 roku życia. Następnie ich wzrost spowalnia.
W okresie dojrzewania , zwykle między 8 a 14 rokiem życia, dziewczynka z zespołem Turnera nie będzie miała normalnego zrywu wzrostu, nawet po zastąpieniu żeńskim hormonem estrogenowym (HTZ).
Dziewczęta z zespołem Turnera są zazwyczaj niskie w stosunku do wzrostu rodziców. Średnio dorosłe kobiety z nieleczonym zespołem Turnera są o 20 cm (8 cali) krótsze niż dorosłe kobiety bez tego zespołu. Leczenie dodatkowymi wysokimi dawkami hormonu wzrostu zmniejsza tę różnicę średnio o około 5 cm (około 2 cale).
Przeczytaj więcej o leczeniu hormonem wzrostu w zespole Turnera .
Jajników
Jajniki to para żeńskich narządów rozrodczych, które produkują komórki jajowe i hormony płciowe. W okresie dojrzewania jajniki dziewczynki zwykle zaczynają wytwarzać hormony płciowe – estrogen, a po osiągnięciu pełnej dojrzałości progesteron. Rozpoczęcie tych okresów wyzwalania.
Około 90% dziewcząt z zespołem Turnera nie wytwarza wystarczającej ilości tych hormonów płciowych, co oznacza:
- mogą nie rozpocząć rozwoju seksualnego lub w pełni rozwinąć piersi bez kobiecej hormonalnej terapii zastępczej (HTZ)
- mogą rozpocząć rozwój seksualny, ale go nie zakończyć
- mogą nie rozpoczynać miesięcznych okresów w sposób naturalny
- prawdopodobnie nie będą w stanie mieć dziecka bez pomocy (bezpłodne)
Mimo że wiele kobiet z zespołem Turnera ma nierozwinięte jajniki i są bezpłodne, ich pochwa i macica rozwijają się normalnie. Oznacza to, że po leczeniu hormonami żeńskimi mogą prowadzić normalne życie seksualne.
Większość dziewcząt potrzebuje hormonalnej terapii zastępczej (HTZ) estrogenem od około 10 do 12 lat, aby rozpocząć rozwój piersi, a około 3 lata później z dodatkiem progesteronu, aby wywołać miesiączki.
Mniejszość (10%) dziewcząt z zespołem Turnera doświadcza pewnych zmian fizycznych w sposób naturalny w okresie dojrzewania, ale tylko bardzo niewielka liczba (1%) zachodzi w ciążę w sposób naturalny.
Inne objawy
Istnieje wiele innych objawów lub cech, które mogą wpływać na dziewczęta i kobiety z zespołem Turnera.
Główne cechy
- szczególnie krótka, szeroka szyja (błoniasta szyja)
- szeroka klatka piersiowa i szeroko rozstawione sutki
- ramiona lekko odchylone w łokciach
- niska linia włosów
- nieprawidłowości w jamie ustnej, które mogą powodować problemy z zębami
- duża liczba moli
- małe, łyżeczkowe paznokcie
- krótki czwarty palec lub palec u nogi
Oczy
- oczy nachylone w dół
- opadające powieki (opadanie powiek)
- zez (zez)
- leniwe oko (niedowidzenie)
- zaćma – mętne plamy na soczewce w przedniej części oka
- krótkowzroczność (krótkowzroczność)
Uszy
- nisko osadzone uszy
- nawracające infekcje ucha środkowego (zapalenie ucha środkowego) i ucho klejone we wczesnym dzieciństwie
- utrata słuchu – może wystąpić w późniejszym życiu, ale często jest cięższa i rozwija się wcześniej niż normalne pogorszenie słuchu związane z wiekiem
Warunki powiązane
Zespół Turnera często wiąże się z wieloma innymi schorzeniami, w tym:
- szmery serca – gdy serce wydaje świst lub świst między uderzeniami; jest to czasami związane ze zwężeniem głównego naczynia krwionośnego serca (aorty) i wysokim ciśnieniem krwi
- problemy z nerkami i drogami moczowymi – może to zwiększać ryzyko rozwoju infekcji dróg moczowych (ZUM) i wysokiego ciśnienia krwi
- niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy) – występuje u około 10 do 30% kobiet z zespołem Turnera; Konieczne są regularne badania krwi , aby wykryć ją wcześnie, zanim wystąpią objawy
- wysokie ciśnienie krwi (nadciśnienie)
- kruche kości (osteoporoza) – w życiu dorosłym może się rozwinąć, jeśli HTZ nie zastępuje odpowiednio estrogenu
- nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa (skolioza) – należy to zbadać
- cukrzyca – choroba trwająca całe życie, która powoduje zbyt wysoki poziom cukru we krwi
- otyłość – zwiększa ryzyko cukrzycy typu 2 i udaru mózgu i można go odwrócić, przestrzegając zdrowej diety i regularnie ćwicząc
- obrzęk limfatyczny – może wystąpić w każdym wieku, nie tylko u noworodków
- krwawienie w układzie pokarmowym – spowodowane nieprawidłowościami w naczyniach krwionośnych jelit
- inne schorzenia układu pokarmowego – takie jak choroba Leśniowskiego-Crohna i wrzodziejące zapalenie jelita grubego są częstsze u kobiet z zespołem Turnera, ale nadal są rzadkie
Trudności w nauce
Większość dziewcząt z zespołem Turnera ma dobre umiejętności językowe i umiejętności czytania. Jednak niektórzy mają behawioralne, społeczne i specyficzne trudności w uczeniu się.
Inteligencja społeczna
Około jedna trzecia dziewcząt z zespołem Turnera ma problemy ze zrozumieniem relacji społecznych ze względu na sposób, w jaki rozwija się ich mózg.
Może to utrudniać utrzymywanie przyjaźni i prowadzić do problemów w późniejszym życiu, zarówno w domu, jak iw pracy.
Świadomość przestrzenna i umiejętność liczenia
Świadomość przestrzenna to umiejętność zrozumienia, gdzie jesteś w stosunku do przedmiotów lub innych ludzi.
Więcej niż 8 na 10 kobiet z zespołem Turnera ma trudności ze zrozumieniem relacji przestrzennych. Może to powodować problemy podczas nauki jazdy lub podążania za wskazówkami na mapie.
Podobni ludzie mają pewien stopień trudności w nauce lub rozumieniu matematyki. Jest to znane jako dyskalkulia.
Problemy z uwagą i nadpobudliwością
Zazwyczaj dziewczęta z zespołem Turnera przechodzą w dzieciństwie fazę, która obejmuje:
- fizyczna nadaktywność, taka jak ciągłe wiercenie się i niepokój
- działanie impulsywne, takie jak łamanie zasad lub brak poczucia zagrożenia
- mieć krótką koncentrację i łatwo się rozpraszać
Problemy z uwagą i nadpobudliwością zwykle pojawiają się, gdy dziewczynka jest małym dzieckiem, ale mogą nie stanowić poważnego problemu, dopóki dziewczynka nie rozpocznie szkoły w wieku 4 lub 5 lat. Dziewczęta z zespołem Turnera mogą mieć trudności z przystosowaniem się do klasy.
Leki stosowane w leczeniu zespołu nadpobudliwości psychoruchowej z deficytem uwagi (ADHD) mogą nie być tak skuteczne w przypadku zespołu Turnera.
Nadpobudliwość fizyczna zwykle zmniejsza się w okresie, gdy dziewczynka rozpoczyna naukę w szkole średniej w wieku 11 lat, chociaż problemy z nieuwagą mogą trwać dłużej, nawet u nastolatków.