Dziewczynka z zespołem Turnera ma tylko jeden normalny chromosom X, a nie dwa zwykłe (XX).
Każdy rodzi się z 23 parami chromosomów. Jedna para chromosomów, chromosomy płci, określa płeć dziecka.
Jeden chromosom płciowy pochodzi od ojca, a jeden od matki. Wkład matki jest zawsze chromosomem X. Wkład ojca może być chromosomem X lub Y.
Dziewczynka ma zwykle dwa chromosomy X (XX), a chłopcy mają chromosomy X i Y (XY). Kobieta z zespołem Turnera nie ma części lub całego chromosomu płci. Oznacza to, że ma tylko jeden kompletny chromosom X.
Chromosom Y determinuje „męskość”, więc jeśli go brakuje, jak w zespole Turnera, płeć dziecka zawsze będzie płci żeńskiej.
Ta zmienność chromosomów ma miejsce losowo, gdy dziecko zostanie poczęte w łonie matki. Nie jest to związane z wiekiem matki.
Zespół można opisać jako:
- klasyczny zespół Turnera – w którym całkowicie brakuje jednego z chromosomów X.
- mozaikowy zespół Turnera – w większości komórek jeden chromosom X jest kompletny, a drugiego częściowo brakuje lub jest w jakiś sposób nieprawidłowy, ale w niektórych komórkach może występować tylko jeden chromosom X lub, rzadko, dwa kompletne chromosomy X