Zespół Edwardsa (trisomia 18) –

Zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18, jest rzadkim, ale poważnym stanem.

Zespół Edwardsa wpływa na to, jak długo dziecko może przeżyć. Niestety, większość dzieci z zespołem Edwardsa umiera przed urodzeniem lub wkrótce po urodzeniu.

Niewielka liczba (około 13 na 100) żywych dzieci urodzonych z zespołem Edwardsa przeżyje po swoich pierwszych urodzinach.

Przyczyna zespołu Edwardsa

Każda komórka w twoim ciele zawiera zwykle 23 pary chromosomów, które zawierają geny odziedziczone po rodzicach.

Dziecko z zespołem Edwardsa ma 3 kopie chromosomu nr 18 zamiast 2. Ma to wpływ na sposób wzrostu i rozwoju dziecka. Posiadanie 3 kopii chromosomu 18 zwykle zdarza się przypadkowo, z powodu zmiany nasienia lub komórki jajowej przed poczęciem dziecka.

Twoja szansa na urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa wzrasta wraz z wiekiem, ale każdy może mieć dziecko z zespołem Edwardsa. Stan ten zwykle nie występuje w rodzinach i nie jest spowodowany niczym, co rodzice zrobili lub czego nie zrobili.

Porozmawiaj z lekarzem rodzinnym, jeśli chcesz dowiedzieć się więcej. Mogą skierować cię do doradcy genetycznego .

Rodzaje zespołu Edwardsa

Objawy i to, jak poważnie wpływa to na Twoje dziecko, zwykle zależą od tego, czy mają pełny, mozaikowy czy częściowy zespół Edwardsa.

Zespół pełnego Edwardsa

Większość dzieci z zespołem Edwardsa ma dodatkowy chromosom 18 obecny we wszystkich komórkach. Nazywa się to pełnym zespołem Edwardsa.

Skutki pełnego zespołu Edwarda są często cięższe. Niestety większość dzieci z tą formą umiera przed urodzeniem.

Zespół Mosaic Edwardsa

Niewielka liczba dzieci z zespołem Edwardsa (około 1 na 20) ma dodatkowy chromosom 18 tylko w niektórych komórkach. Nazywa się to zespołem mozaiki Edwardsa (lub czasami mozaikową trisomią 18).

Może to prowadzić do łagodniejszych skutków choroby, w zależności od liczby i typu komórek, które mają dodatkowy chromosom. Większość dzieci z tym typem zespołu Edwarda, które rodzą się żywe, będzie żyć co najmniej rok i mogą dożyć dorosłości .

Zespół częściowego Edwardsa

Bardzo mała liczba dzieci z zespołem Edwardsa (około 1 na 100) ma tylko odcinek dodatkowego chromosomu 18 w swoich komórkach, a nie cały dodatkowy chromosom 18. Nazywa się to częściowym zespołem Edwardsa (lub czasami częściową trisomią 18 ).

Ten typ zespołu Edwardsa jest bardziej prawdopodobny, jeśli 1 rodzic ma niewielką zmianę w swoich chromosomach. Oboje rodzice często proszą o pobranie próbek krwi, aby to sprawdzić i pomóc im zrozumieć prawdopodobieństwo wystąpienia tego problemu w przyszłych ciążach.

Wpływ częściowego zespołu Edwardsa na dziecko zależy od tego, która część chromosomu 18 znajduje się w jego komórkach.

Jak to jest mieć zespół Edwardsa

Zespół Edwardsa dotyka każdego inaczej.

Wszystkie dzieci urodzone z zespołem Edwardsa będą miały pewien stopień trudności w uczeniu się.

Mogą również mieć szeroki zakres objawów fizycznych, które mogą być bardzo poważne. Mogą mieć schorzenia serca, układu oddechowego, nerek lub przewodu pokarmowego.

Dzieci z zespołem Edwardsa będą miały niską masę urodzeniową.

Pomimo złożonych potrzeb dzieci z zespołem Edwardsa mogą powoli zacząć robić więcej rzeczy.

Jak wszyscy, dzieci z zespołem Edwardsa mają:

  • własne osobowości
  • rzeczy, które lubią i nie lubią
  • rzeczy, które czynią ich tym, kim są

Starsze dzieci z zespołem Edwardsa będą prawdopodobnie musiały uczęszczać do specjalistycznej szkoły.

Badanie przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa

Kobietom w ciąży z 1 lub 2 dziećmi oferuje się badanie przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa między 10 a 14 tygodniem ciąży. To patrzy na prawdopodobieństwo, że ich dziecko lub dzieci mają tę chorobę.

Ten test przesiewowy nazywa się testem łączonym i oblicza prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa, zespołem Downa i zespołem Pataua .

Podczas testu zostaniesz poddany badaniu krwi i USG, aby zmierzyć poziom płynu w tylnej części szyi dziecka (przezierność karku).

Przeczytaj więcej o badaniach przesiewowych w kierunku zespołu Edwardsa w wieku od 10 do 14 tygodni .

Jeśli nie jest możliwe zmierzenie poziomu płynu z tyłu szyi dziecka lub jesteś w ciąży po 14. tygodniu ciąży, w ramach 20-tygodniowego badania zostanie Ci zaproponowane badanie przesiewowe w kierunku zespołu Edwardsa. Jest to czasami nazywane skanem w połowie ciąży. To badanie ultrasonograficzne, które sprawdza, jak rośnie Twoje dziecko.

Badania przesiewowe nie pozwalają określić, jaką postać zespołu Edwardsa może mieć Twoje dziecko ani jak na nie wpłynie.

Przeczytaj więcej o skanowaniu trwającym 20 tygodni .

Diagnozowanie zespołu Edwardsa podczas ciąży

Jeśli test łączony wykaże, że masz większe szanse na urodzenie dziecka z zespołem Edwardsa, zostanie Ci zaproponowane badanie, aby upewnić się, czy Twoje dziecko ma tę chorobę.

Ten test diagnostyczny obejmuje analizę próbki komórek twojego dziecka, aby sprawdzić, czy mają dodatkową kopię chromosomu 18.

Istnieją 2 różne sposoby uzyskania tej próbki komórek:

Są to testy inwazyjne, które zwiększają prawdopodobieństwo poronienia. Twój lekarz omówi to z tobą.

Wyniki testu diagnostycznego

Lekarz specjalista (położnik) lub położna wyjaśni, co oznaczają wyniki badań przesiewowych i omówi dostępne opcje.

To bardzo trudna sytuacja i normalne jest odczuwanie całej gamy emocji. Pomocna może być rozmowa z lekarzem, partnerem, rodziną i przyjaciółmi o tym, co myślisz i jak się czujesz.

Jeśli dowiesz się, że Twoje dziecko ma zespół Edwardsa, przed lub po porodzie, otrzymasz wsparcie i informacje.

Możesz odwiedzić stronę internetową SOFT UK, aby uzyskać wsparcie i więcej informacji na temat zespołu Edwardsa, a także skontaktować się z innymi rodzinami dotkniętymi chorobą.

Możesz również skontaktować się z Antenatal Results and Choices (ARC) , gdzie znajdziesz informacje na temat badań przesiewowych oraz tego, jak możesz się czuć, jeśli powiedzą Ci, że Twoje dziecko ma lub może mieć problem.

ARC posiada infolinię, z którą można się skontaktować pod numerem 0845 077 2290 lub 0207 713 7486 z telefonu komórkowego, od poniedziałku do piątku w godzinach od 10:00 do 17:30. Na infolinię odpowiada przeszkolony personel, który może udzielić informacji i wsparcia.

Przeczytaj więcej o tym, co się stanie, jeśli przedporodowe badania przesiewowe coś wykryją .

Diagnozowanie zespołu Edwardsa po urodzeniu

Jeśli lekarze uważają, że Twoje dziecko ma zespół Edwardsa po urodzeniu, zostanie pobrana próbka krwi, aby sprawdzić, czy istnieją dodatkowe kopie chromosomu 18.

Leczenie zespołu Edwardsa

Nie ma lekarstwa na zespół Edwardsa, a radzenie sobie z objawami może być trudne. Prawdopodobnie będziesz potrzebować pomocy szerokiego grona pracowników służby zdrowia.

Leczenie skupi się na objawach choroby, takich jak choroby serca, trudności w oddychaniu i infekcje. Twoje dziecko może również wymagać karmienia przez sondę do karmienia, ponieważ często ma trudności z karmieniem.

Zespół Edwardsa ma wpływ na ruchy dziecka w miarę starzenia się i może odnieść korzyści z leczenia wspomagającego, takiego jak fizjoterapia i terapia zajęciowa .

W zależności od specyficznych objawów Twojego dziecka, może ono wymagać specjalistycznej opieki w szpitalu lub hospicjum lub możesz zająć się nim w domu przy odpowiednim wsparciu.

Porady dla opiekunów

Opieka nad dzieckiem lub dzieckiem z zespołem Edwardsa może być bardzo trudna. Dostępnych jest wiele wsparcia, które może Ci pomóc.

Twój przewodnik po opiece społecznej i wsparciu zawiera wiele porad, jak poświęcić trochę czasu, aby o siebie zadbać , w tym:

  • utrzymanie kondycji i zdrowia
  • odpocząć od opieki
  • uzyskanie wsparcia prawnego i rzecznictwa
  • dbając o Twoje samopoczucie

Informacje o Twoim dziecku

Jeśli przed porodem lub po urodzeniu zostanie stwierdzone, że Twoje dziecko ma zespół Edwardsa, ich zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób (NCARDRS).

Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów leczenia objawów choroby. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.

Dowiedz się więcej o rejestrze w GOV.UK