Zespół Marfana – objawy

Zespół Marfana może wpływać na wiele części ciała, w tym szkielet, oczy, serce i naczynia krwionośne (układ sercowo-naczyniowy).

Nasilenie objawów jest bardzo zróżnicowane. Niektórzy ludzie odczuwają kilka łagodnych objawów, podczas gdy inni doświadczają poważniejszych objawów.

Objawy zespołu Marfana mają tendencję do nasilania się wraz z wiekiem.

Szkielet

Ktoś z zespołem Marfana może mieć kilka różnych cech fizycznych.

Mogą być:

  • wysoki i szczupły z długimi, cienkimi ramionami i nogami
  • mają luźne i bardzo elastyczne połączenia

Jeśli Twoje dziecko jest szczególnie szczupłe lub wysokie jak na swój wiek, nie musi to oznaczać, że ma zespół Marfana.

Jest to rzadki zespół, a Twoje dziecko zwykle będzie miało wiele innych objawów, jeśli je ma.

Inne fizyczne cechy zespołu Marfana mogą obejmować:

Skolioza

Zespół Marfana może powodować nienormalne wygięcie kręgosłupa na boki. Nazywa się to skoliozą .

Krzywizna kręgosłupa może powodować długotrwały ból pleców. W ciężkich przypadkach może również utrudniać oddychanie, ponieważ kręgosłup może naciskać na serce i płuca.

Kręgozmyk

Kręgozmyk to miejsce, w którym jedna z kości kręgosłupa (kręgu) przesuwa się do przodu nad innym kręgiem.

Zwykle występuje w dolnej części kręgosłupa i może powodować ból pleców i sztywność.

Spondylolisteza może rozwinąć się u każdego, ale częściej występuje ona u osób z zespołem Marfana.

Ektazja opony twardej

Opona twarda to błona wyściełająca mózg i rdzeń kręgowy.

Ektazja opony twardej to stan, w którym opona twarda ulega osłabieniu i rozszerza się na zewnątrz.

Osoby z zespołem Marfana są szczególnie narażone na wystąpienie ektazji opony twardej.

Gdy błona rozszerza się, może naciskać na kręgi w dolnej części pleców, co może powodować:

Oczy

Wiele osób z zespołem Marfana ma jakiś rodzaj problemów ze wzrokiem.

Zwichnięcie soczewki dotyka połowę wszystkich osób z zespołem.

W tym miejscu soczewka oka, przezroczysta struktura, która znajduje się za źrenicą i skupia światło, ustawia się w nieprawidłowej pozycji.

Inne możliwe objawy związane z oczami zespołu Marfana obejmują:

  • krótkowzroczność – krótkowzroczność
  • jaskra – zwiększone ciśnienie w gałce ocznej, które nieleczone może spowodować trwałą utratę wzroku
  • zaćma – gdy w soczewce oka rozwijają się mętne plamy, powodujące niewyraźne lub zamglone widzenie
  • odwarstwienie siatkówki – gdzie wrażliwa na światło warstwa komórek w tylnej części oka (siatkówka) zaczyna odrywać się od naczyń krwionośnych, które dostarczają jej tlen i składniki odżywcze

Układu sercowo-naczyniowego

Zespół Marfana może wpływać na układ sercowo-naczyniowy, który składa się z serca i naczyń krwionośnych.

Jest to szczególnie poważne, jeśli dotyczy to aorty i zastawek serca.

Aorta

Aorta jest główną tętnicą ciała. Biegnie od serca przez środek klatki piersiowej i przez brzuch.

U osób z zespołem Marfana ściany aorty są słabe.

Może to czasami powodować powiększenie aorty i balon, co jest znane jako tętniak aorty .

W ciężkich przypadkach aorta może pęknąć (pęknąć), powodując potencjalnie śmiertelne krwawienie wewnętrzne.

Zawory

Twoje serce ma 4 komory, które pompują krew do i z reszty ciała.

Aby kontrolować przepływ krwi przez komory serca, twoje serce ma 4 zawory:

  • zastawka mitralna
  • zastawka aorty
  • zastawka trójdzielna
  • zastawka pnia płucnego

Te zastawki działają jak wrota jednokierunkowe, umożliwiając przepływ krwi w jednym kierunku.

U niektórych osób z zespołem Marfana zastawki mitralne lub trójdzielne nie zamykają się prawidłowo i krew wycieka z powrotem przez zastawkę.

Dowiedz się więcej o typowych problemach z zastawką mitralną

Zastawka aortalna może również przeciekać, co prowadzi do stopniowego powiększania się głównej komory pompowania (lewej komory).

Monitorowanie

Jeśli Twój lekarz rodzinny podejrzewa, że możesz mieć zespół Marfana, zostaniesz skierowany do specjalisty na badanie.

Twoje serce i naczynia krwionośne zostaną zbadane pod kątem objawów zespołu.

Dowiedz się więcej o diagnozowaniu zespołu Marfana

Rozstępy

Rozstępy to różowe, czerwone lub białe smugi na skórze.

Mogą pojawić się, gdy szybko przybierasz lub schudniesz, gdy masz gwałtowny wzrost w dzieciństwie lub w czasie ciąży.

U osób z zespołem Marfana często pojawiają się rozstępy, ponieważ tkanka ich skóry jest osłabiona, a skóra nie jest tak elastyczna, jak powinna.

Jeśli masz zespół Marfana, rozstępy najprawdopodobniej pojawią się na:

  • ramiona
  • biodra
  • dolna część pleców

Z czasem stopniowo blakną do srebrzystego koloru i będą trudne do zauważenia.

Problemy ze wzrokiem i jazdą

Problemy ze wzrokiem mogą wpływać na zdolność prowadzenia pojazdu.

Jesteś prawnie zobowiązany do poinformowania Urzędu ds. Licencji Kierowców i Pojazdów (DVLA) o stanie zdrowia, który może wpływać na Twoją zdolność prowadzenia pojazdów.

Odwiedź witrynę internetową GOV.UK, aby uzyskać więcej informacji i porad dotyczących prowadzenia pojazdów z niepełnosprawnością lub stanem zdrowia .