Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) to rzadka choroba, która wpływa na rozwój narządów płciowych i narządów rodnych dziecka.
Dziecko urodzone z AIS jest genetycznie płci męskiej, ale zewnętrzny wygląd jego genitaliów może być żeński lub gdzieś pomiędzy mężczyzną a kobietą.
Ktoś z AIS może skorzystać z pomocy psychologicznej, aw niektórych przypadkach może być poddany leczeniu zmieniającemu wygląd genitaliów.
Większość osób urodzonych z tą chorobą nie może mieć dzieci, ale poza tym będą całkowicie zdrowe i będą w stanie prowadzić normalne życie.
Co powoduje AIS?
AIS jest spowodowany wadą genetyczną, która zwykle przenosi się na dziecko przez matkę.
Mimo że organizm jest genetycznie męski, organizm nie reaguje prawidłowo na testosteron (męski hormon płciowy), a męski rozwój seksualny nie przebiega normalnie.
Penis nie tworzy się lub jest słabo rozwinięty, co oznacza, że genitalia dziecka mogą wyglądać na żeńskie lub między mężczyzną a kobietą. Jednak nie mają macicy ani jajników i mają całkowicie lub częściowo niezstąpione jądra .
Kobiety, które są nosicielami wady genetycznej, same nie będą miały AIS, ale istnieje 1 na 4 prawdopodobieństwo, że każde ich dziecko urodzi się z tą chorobą.
Przeczytaj więcej o przyczynach AIS .
Rodzaje AIS
Istnieją 2 główne typy AIS, które są określane na podstawie stopnia wykorzystania testosteronu przez organizm. To są:
- zespół całkowitej niewrażliwości na androgeny (CAIS) – gdzie testosteron nie wpływa na rozwój seksualny, więc genitalia są całkowicie żeńskie
- zespół częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) – gdzie testosteron ma pewien wpływ na rozwój seksualny, więc genitalia często znajdują się między mężczyzną a kobietą
PAIS jest zwykle zauważany po urodzeniu, ponieważ narządy płciowe wyglądają inaczej.
CAIS może być trudniejszy do wykrycia, ponieważ genitalia zwykle wyglądają normalnie dla dziewczynki. Często diagnozuje się go dopiero w okresie dojrzewania , kiedy miesiączki nie zaczynają się, a włosy łonowe i pod pachami nie rozwijają się.
Przeczytaj więcej o objawach AIS i diagnozowaniu AIS .
Życie z AIS
Dzieci z AIS i ich rodzice są wspierani przez zespół specjalistów, którzy będą oferować stałą opiekę i wsparcie. Pomogą Ci zdecydować, czy wychowywać dziecko jako dziewczynkę czy chłopca, gdy jest jeszcze bardzo małe.
Większość dzieci z CAIS wychowuje się jako dziewczynki, podczas gdy te z PAIS mogą być wychowywane jako dziewczynki lub chłopcy. Ty jako rodzic, z pomocą specjalistów, decydujesz, co Twoim zdaniem leży w najlepszym interesie Twojego dziecka.
Gdy już zdecydujesz, możesz dowiedzieć się o dostępnych terapiach, które pomogą nadać dziecku wygląd bardziej spójny z wybraną płcią i pomóc mu w bardziej naturalnym rozwoju.
Może to obejmować zabieg chirurgiczny mający na celu zmianę wyglądu lub funkcji ich genitaliów oraz leczenie hormonalne w celu pobudzenia rozwoju kobiet lub mężczyzn w okresie dojrzewania.
Przeczytaj więcej o leczeniu AIS .
Wsparcie i porady
Ty i Twoje dziecko otrzymacie wsparcie psychologiczne, które pomoże wam zrozumieć diagnozę AIS i poradzić sobie z nią. Dzieci mogą nie potrzebować wsparcia psychologicznego, gdy są bardzo małe, ale zwykle robią to wraz z wiekiem.
Otrzymasz porady, jak i kiedy omówić stan z dzieckiem.
Pomocne może być również skontaktowanie się z grupą wsparcia, taką jak DSD Families .
Tożsamość płciowa i dysforia płciowa
Większość dzieci z AIS dorasta, aby poczuć, że są płci, którą wybrali rodzice. To uczucie jest znane jako tożsamość płciowa.
W kilku przypadkach starsze dzieci i dorośli z AIS uważają, że ich tożsamość płciowa nie pasuje do płci, na którą zostały wychowane. Jest to znane jako dysforia płci .
Osoby z dysforią płciową często pragną żyć jako przedstawicielka płci przeciwnej i mogą chcieć poddać się leczeniu, aby ich wygląd fizyczny był bardziej zgodny z ich tożsamością płciową.
Jeśli u Twojego dziecka zdiagnozowano AIS, powinnaś zostać poinformowana o problemach związanych z tożsamością płciową, które mogą się pojawić wraz z wiekiem.
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli Twoje dziecko ma AIS, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Rzadkich Chorób (NCARDRS) .
NCARDRS pomaga naukowcom szukać lepszych sposobów zapobiegania i leczenia AIS. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.