Zespół niewrażliwości na androgeny (AIS) jest czasami diagnozowany wkrótce po urodzeniu dziecka, chociaż często nie jest zauważany, dopóki dziecko nie osiągnie dojrzałości płciowej.
Lekarze mogą podejrzewać AIS na podstawie wyglądu i rozwoju seksualnego dziecka, ale do potwierdzenia diagnozy potrzebne będą pewne testy.
Wygląd i rozwój seksualny
Zespół częściowej niewrażliwości na androgeny (PAIS) jest zwykle zauważany wkrótce po urodzeniu, ponieważ genitalia mają nietypowy wygląd.
Całkowity zespół niewrażliwości na androgeny (CAIS) zwykle nie jest diagnozowany po urodzeniu, ponieważ genitalia wyglądają normalnie u dziewczynki, ale stan ten może zostać wykryty, jeśli dziecko dostanie przepuklinę .
Przepukliny występują, gdy wewnętrzna część ciała przepycha się przez osłabienie otaczającej tkanki. Mogą wystąpić u niemowląt z CAIS, jeśli jądra nie przemieszczają się z brzucha do moszny.
Kiedy dziecko ma operację naprawy przepukliny, chirurg może znaleźć jądra wewnątrz przepukliny lub w brzuchu i może zostać zlecone badanie w celu sprawdzenia CAIS.
Jeśli dziecko z CAIS nie ma przepukliny, stan może pozostać nierozpoznany do czasu dojrzewania , kiedy nie zaczyna mieć miesiączki i nie rozwija się włosów łonowych i pod pachami.
Przeczytaj więcej o objawach AIS i typach AIS .
Testy i skany
Jeśli podejrzewa się AIS, badania krwi można wykorzystać do:
- sprawdź chromosomy płciowe – chromosomy płciowe to wiązki materiału genetycznego określające płeć genetyczną danej osoby; jeśli ich płeć genetyczna różni się od wyglądu fizycznego, mogą mieć AIS
- sprawdzić pod kątem wady genetycznej – AIS jest spowodowany problemem na chromosomie X, chromosomie płciowym, które dziecko z AIS otrzymuje od matki
- mierzyć poziom hormonów płciowych – dzieci z AIS mają zwykle wysoki poziom testosteronu (męskiego hormonu płciowego) we krwi
Do potwierdzenia braku macicy i jajników można również zastosować badanie ultrasonograficzne . Dzieci z AIS często mają żeńskie genitalia, ale nie ma żeńskich wewnętrznych narządów rozrodczych.
Jeśli chirurg uważa, że znalazł jądra w brzuszku dziecka podczas operacji przepukliny, można pobrać niewielką próbkę tkanki (biopsję) i przeanalizować ją, aby potwierdzić, że są to jądra, a nie jajniki.
Badanie członków rodziny i nienarodzonych dzieci
Jeśli ktoś z Twojej rodziny ma AIS i zidentyfikowano konkretną wadę genetyczną, która go spowodowała, może być możliwe wykonanie badania krwi, aby sprawdzić, czy nosisz tę samą wadę i czy istnieje ryzyko, że zostanie ona przekazana innym posiadanym dzieciom.
Badanie można również przeprowadzić u nienarodzonych dzieci, jeśli znana jest rodzinna historia AIS.
Istnieją 2 główne testy, które można przeprowadzić w czasie ciąży, aby ustalić, czy dziecko ma tę chorobę:
- kosmówkowa próbka kosmówki (CVS) – próbka komórek jest pobierana z porodu (łożyska) do badań, zwykle za pomocą igły; zwykle wykonuje się to między 11 a 14 tygodniem ciąży
- amniopunkcja – igła służy do pobrania próbki płynu otaczającego dziecko (płynu owodniowego) do badań; zwykle wykonuje się to między 15. a 20. tygodniem ciąży
Może być trudno zdecydować, czy wykonać te testy, czy też nie, dlatego warto najpierw porozmawiać z doradcą genetycznym .
Należy również pamiętać, że ryzyko poronienia po CVS i amniopunkcji szacuje się na około 0,5 do 1%. Oznacza to, że 1 na 100 do 200 kobiet poroni po CVS lub amniopunkcji.