Zespół Noonan jest chorobą genetyczną, która może powodować wiele charakterystycznych cech i problemów zdrowotnych.
Stan występuje przed urodzeniem, chociaż łagodniejsze przypadki mogą nie zostać rozpoznane, dopóki dziecko nie dorośnie.
Najczęstsze cechy zespołu Noonan to:
- niezwykłe rysy twarzy, takie jak szerokie czoło, opadające powieki i szersza niż zwykle odległość między oczami
- niski wzrost ( ograniczony wzrost )
- wady serca ( wrodzona wada serca )
Szacuje się, że od 1 na 1000 do 1 na 2500 dzieci rodzi się z zespołem Noonan. Dotyczy to jednakowo obu płci i wszystkich grup etnicznych.
Przeczytaj więcej o cechach zespołu Noonan i diagnozowaniu zespołu Noonan .
Co powoduje zespół Noonan?
Zespół Noonan jest spowodowany wadą jednego z kilku genów. Jak dotąd co najmniej 8 różnych wadliwych genów zostało powiązanych z chorobą.
W niektórych przypadkach wadliwy gen związany z zespołem Noonan jest dziedziczony po jednym z rodziców dziecka. Rodzic z wadliwym genem może, ale nie musi, mieć oczywiste cechy choroby. Tylko jeden rodzic musi nosić błąd, aby go przekazać, a każde dziecko, które ma, ma 50% szans na urodzenie się z tą chorobą.
W innych przypadkach stan jest spowodowany nową wadą genetyczną, która nie jest dziedziczona po żadnym z rodziców. W takich przypadkach prawdopodobieństwo urodzenia kolejnego dziecka z zespołem Noonan przez rodziców jest bardzo małe.
Przeczytaj więcej o przyczynach zespołu Noonan .
Leczenie zespołu Noonan
Obecnie nie ma jednego leczenia zespołu Noonan, ale często udaje się skutecznie radzić sobie z wieloma aspektami choroby.
Na przykład ciężkie wady serca mogą wymagać naprawy chirurgicznej, a leki z hormonem wzrostu mogą być stosowane, aby zapobiec ograniczeniu wzrostu.
Twoje dziecko może potrzebować dużo leczenia i wsparcia, aby pomóc w radzeniu sobie z różnymi problemami, które mają. Jednak zwykle potrzebują znacznie mniej opieki, gdy się starzeją, ponieważ stan ten powoduje mniej problemów w wieku dorosłym.
Przeczytaj więcej o leczeniu zespołu Noonan .
Perspektywy
Zespół Noonan może mieć postać od bardzo łagodnej do ciężkiej i zagrażającej życiu.
W wielu przypadkach problemy związane z tą chorobą można z powodzeniem leczyć w młodym wieku lub z czasem stać się mniej widoczne. Prawie wszystkie dzieci z zespołem Noonan osiągają dorosłość i większość jest w stanie prowadzić normalne, niezależne życie.
Jednak problemy, takie jak wady serca, mogą czasami być poważne i zagrażać życiu. Niektóre dzieci mogą wymagać pilnej operacji, aby jak najszybciej rozwiązać problem, a większość osób z zespołem Noonan będzie musiała regularnie monitorować swoje serce przez całe życie.
Stowarzyszenie Noonan Syndrome
Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano zespół Noonan, Stowarzyszenie Noonan Syndrome Association może okazać się użytecznym źródłem wsparcia i porady.
Organizacja charytatywna Newlife, która pomaga rodzinom z niepełnosprawnymi dziećmi, prowadzi bezpłatną infolinię pielęgniarską – 0800 902 0095 – po więcej informacji. Jest otwarte od poniedziałku do piątku od 9:30 do 17:00 (środy od 9:30 do 19:00).
Krajowe Biuro Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich
Jeśli Twoje dziecko ma zespół Noonan, Twój zespół kliniczny przekaże informacje o nim do Krajowego Biura Rejestracji Wrodzonych Anomalii i Chorób Rzadkich (NCARDRS) .
Pomaga to naukowcom w poszukiwaniu lepszych sposobów zapobiegania i leczenia zespołu Noonan. W każdej chwili możesz zrezygnować z rejestracji.