Zespoły Ehlersa-Danlosa

Zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS) to grupa rzadkich dziedzicznych schorzeń, które wpływają na tkankę łączną.

Tkanki łączne zapewniają wsparcie skóry, ścięgien, więzadeł, naczyń krwionośnych, narządów wewnętrznych i kości.

Objawy zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS)

Istnieje kilka rodzajów EDS, które mogą mieć pewne objawy.

Obejmują one:

EDS może wpływać na ludzi na różne sposoby. Dla niektórych stan jest stosunkowo łagodny, podczas gdy dla innych objawy mogą powodować niepełnosprawność.

Różne typy EDS są spowodowane wadami niektórych genów, które osłabiają tkankę łączną.

W zależności od typu EDS, wadliwy gen mógł być odziedziczony od 1 rodzica lub obojga rodziców.

Czasami wadliwy gen nie jest dziedziczony, ale pojawia się u osoby po raz pierwszy.

Niektóre z rzadkich, ciężkich typów mogą zagrażać życiu.

Główne typy zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS)

Istnieje 13 rodzajów EDS, z których większość występuje bardzo rzadko.

Najczęstszym typem jest hipermobilny EDS (hEDS).

Inne typy EDS obejmują klasyczny EDS, naczyniowy EDS i kifoscoliotic EDS.

Witryna EDS Support UK zawiera więcej informacji na temat różnych typów EDS .

Hypermobile EDS

Osoby z hEDS mogą mieć:

Obecnie nie ma testów potwierdzających, czy ktoś ma hEDS.

Rozpoznanie ustala się na podstawie historii medycznej danej osoby i badania przedmiotowego.

Klasyczny EDS

Klasyczny EDS (cEDS) jest mniej powszechny niż hipermobilny EDS i ma tendencję do większego wpływu na skórę.

Osoby z cEDS mogą mieć:

  • hipermobilność stawów
  • luźne, niestabilne stawy, które łatwo się przemieszczają
  • rozciągliwa skóra
  • delikatna skóra, która łatwo pęka, zwłaszcza na czole, kolanach, goleniach i łokciach
  • gładka, aksamitna skóra, która łatwo się siniaczy
  • rany wolno gojące się i pozostawiające szerokie blizny
  • przepukliny i wypadanie narządów

Naczyniowy EDS

Naczyniowy EDS (vEDS) jest rzadkim typem EDS i często jest uważany za najpoważniejszy.

Wpływa na naczynia krwionośne i narządy wewnętrzne, co może powodować ich pękanie i prowadzić do krwawienia zagrażającego życiu.

Osoby z VEDS mogą mieć:

  • skóra, która łatwo się siniaczy
  • cienka skóra z widocznymi małymi naczyniami krwionośnymi, szczególnie na górnej części klatki piersiowej i nogach
  • kruche naczynia krwionośne, które mogą wybrzuszać się lub pękać, powodując poważne krwawienie wewnętrzne
  • ryzyko problemów narządowych, takich jak łzawienie jelit, łzawienie macicy (w późnej ciąży) i częściowe zapadnięcie się płuc
  • hipermobilne palce u rąk i nóg, niezwykłe rysy twarzy (takie jak cienki nos i usta, duże oczy i małe płatki uszu), żylaki i opóźnione gojenie się ran

Kifoscoliotic EDS

Kifoscoliotic EDS (kEDS) występuje rzadko.

Osoby z kEDS mogą mieć:

  • skrzywienie kręgosłupa – zaczyna się we wczesnym dzieciństwie i często nasila się w okresie dojrzewania
  • hipermobilność stawów
  • luźne, niestabilne stawy, które łatwo się przemieszczają
  • słabe napięcie mięśniowe od dzieciństwa (hipotonia) – może to powodować opóźnienie siedzenia i chodzenia lub trudności w chodzeniu, jeśli objawy się nasilą
  • delikatne oczy, które można łatwo uszkodzić
  • miękka, aksamitna skóra, która jest rozciągliwa, łatwo tworzy siniaki i blizny

Uzyskanie porady lekarskiej

Jeśli masz kilka kłopotliwych objawów EDS, udaj się do lekarza rodzinnego.

Zwykle nie musisz się martwić, jeśli masz tylko kilka objawów i nie powodują one żadnych problemów.

Na przykład hipermobilność stawów jest stosunkowo częsta i dotyka około 1 na 30 osób. Więc jest mało prawdopodobne, że jest to spowodowane EDS, jeśli nie masz żadnych innych objawów.

Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do specjalisty chorób stawów (reumatologa), jeśli masz problemy ze stawami i podejrzewają EDS.

Jeśli istnieje możliwość, że możesz mieć jeden z rzadkich typów EDS, Twój lekarz rodzinny może skierować Cię do lokalnej służby genetycznej w celu oceny.

Lokalny genetyk zapyta o historię choroby, historię rodzinną, oceni objawy i może przeprowadzić genetyczne badanie krwi, aby potwierdzić rozpoznanie.

Jeśli potrzebne jest dalsze badanie, lekarz w szpitalu może skierować Cię do specjalistycznej placówki diagnostycznej EDS z siedzibą w Sheffield lub Londynie.

Leczenie zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS)

Nie ma specjalnego leczenia EDS, ale wiele objawów można opanować dzięki wsparciu i poradom.

Osoby z EDS mogą również korzystać ze wsparcia wielu różnych pracowników służby zdrowia.

Na przykład:

  • fizjoterapeuta może nauczyć Cię ćwiczeń wzmacniających stawy, unikających kontuzji i radzenia sobie z bólem
  • terapeuta zajęciowy może pomóc w zarządzaniu codziennymi czynnościami i udzielić porad dotyczących sprzętu, który może ci pomóc
  • poradnictwo i terapia poznawczo-behawioralna (CBT) mogą być przydatne, jeśli zmagasz się z długotrwałym bólem
  • w przypadku niektórych typów EDS regularne badania wykonywane w szpitalu mogą wykryć problemy z narządami wewnętrznymi
  • poradnictwo genetyczne może pomóc ci dowiedzieć się więcej o przyczynie choroby, o tym, jak jest dziedziczona i jakie jest ryzyko przekazania jej dzieciom

Twój lekarz rodzinny lub konsultant może skierować Cię do tych usług.

Życie z zespołami Ehlersa-Danlosa (EDS)

Ważne jest, aby uważać na czynności, które bardzo obciążają stawy lub narażają na ryzyko kontuzji.

Ale ważne jest również, aby nie być nadopiekuńczym i unikać prowadzenia normalnego życia.

Porady będą zależeć od rodzaju posiadanej EDS i tego, jak wpływa ona na Ciebie:

Jak dziedziczone są zespoły Ehlersa-Danlosa (EDS)

EDS może być dziedziczona, ale w niektórych przypadkach pojawia się przypadkowo u osoby bez rodzinnej historii choroby.

Dwa główne sposoby dziedziczenia EDS to:

Osoba z EDS może przekazać ten sam typ EDS swoim dzieciom.

Na przykład dzieci osoby z hipermobilną EDS nie mogą dziedziczyć naczyniowego EDS.

Nasilenie stanu może się różnić w obrębie tej samej rodziny.

Więcej informacji

Poniższe strony internetowe zawierają więcej informacji, porad i wsparcia dla osób z EDS i ich rodzin: